Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, которая помогает обнаружить генетические заболевания плода на стадии внутриутробного развития. Заболевания проявляются дефектами умственного развития/врожденными пороками. Среди них синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, нарушения развития сердечно-сосудистой, центральной нервной и мочеполовой систем.

Пренатальная диагностика показана женщинам при одноплодной беременности.

  • дородовое установление отцовства проводится с помощью свободно циркулирующей эмбриональной ДНК (сffDNA), выделенной из плазмы материнской крови
  • диагностика врожденных пороков развития (ВПР) у плода проводится методом неинвазивного пренатального ДНК-теста (НИПТ). Точность исследования НИПТ составляет 99%

Для анализа беременной женщине необходимо сдать кровь из вены, что является безопасным для нее и плода.

Забор крови оплачивается отдельно.
Подготовка к сдаче анализов крови – натощак или не ранее, чем через 2 часа после последнего приема пищи.

Результаты неинвазивного пренатального скрининга не являются диагнозом и поводом к самолечению.

С результатами диагностики необходимо обратиться к врачу-генетику.

ВАЖНО! Анализы по пренатальной диагностике не участвуют в Бонусной программе, на них не распространяется скидка 10% в День рождения.

ОСОБЕННОСТИ ПРОВЕДЕНИЯ ДИАГНОСТИКИ

  1. Пациентка выбирает нужный анализ самостоятельно или совместно с гинекологом на приеме
  2. ДНК-скрининг проводят при сроке беременности не менее 9-10 недель (в зависимости от анализа)
  3. В день сдачи анализа, перед процедурой, пациентка делает УЗИ малого таза для получения сведений о количестве плодов, особенностях анатомии плода, оценки его жизнеспособности и уточнения срока беременности. Если исследование сделано в другом медучреждении, результат необходимо принести с собой.

Анализы сдают в филиале в Советском районе, ТРЦ Мельница, в процедурном кабинете на 3-м этаже, в филиале в Бежицком районе в процедурном кабинете на 1-м этаже, в филиале в Советском районе, ДЦ Бизнес Сити в процедурном кабинете на 1-м этаже:

  • по будням с 8.00 до 20.30
  • по выходным – в субботу с 8.00 до 17.30, в воскресенье с 9.00 до 17.30

Пренатальная диагностика проводится на базе лаборатории Геномед, Россия и компании Natera, США. При себе обязательно иметь паспорт и копию загранпаспорта (при сдаче анализов в компанию Natera, США).

КАК ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ

  • в Личный кабинет в мобильное приложение Мой доктор в раздел Медкарта

ВАЖНО! Установите приложение по инструкции администратора и удостоверьтесь, что авторизация прошла успешно. Поменяйте одноразовый пароль на свой уникальный и перезайдите в приложение под новыми данными.  Проходя авторизацию в клинике, Вы получаете Полный доступ к своему Личному кабинету  и оперативно решаете все технические проблемы авторизации

  • на электронный адрес, указанный в регистратуре при оформлении медкарты/при оплате анализов

ВАЖНО! Будьте внимательны! Указывайте правильный адрес электронной почты. Если адрес электронной почты не указан или указан не верно, то забрать результаты анализов можно только лично с паспортом в регистратуре

  • лично, в регистратуре, при предъявлении паспорта, в случае, если Вы не оставили свой электронный адрес в день сдачи анализов
  • заполните заявление о выдаче результатов анализов (выдается в регистратуре) Вашему мужу/жене, отцу/матери, или др. доверенному лицу. Обратитесь с паспортом в регистратуру, в заявлении укажите ФИО полностью, дату рождения и номер телефона доверенного. Указанное в заявлении доверенное лицо сможет забрать результаты Ваших анализов, предъявив  свой паспорт

 

 

Услуги

Пренатальная диагностика

Цены и запись

Обратите внимание! Редакторская служба своевременно обновляет информацию на сайте по услугам, ценам, отзывам и т.д. Порядок проведения медицинских манипуляций у разных специалистов может отличаться незначительно от описания на сайте. Во избежание недопониманий всю актуальную информацию по ценам и порядку проведения услуг расскажет врач на приеме.

Размещённый прейскурант не является публичной офертой. Итоговая стоимость посещения может складываться из цен на прием врача, манипуляцию, обследования до процедуры, исследования материала после процедуры и др. элементы.

Код Наименование Стоимость
34008
Забор крови из вены
250 руб.
0016ГЕНОМЕД
НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода) Panorama (Natera, США), "базовая панель 22q": синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром ХХХ, синдром Якобса, синдром триплоидии, син
30000 руб.
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama является самым современным скрининговым методом для расчета риска хромосомных патологий плода. Он имеет самую высокую точность и наименьший среди всех НИПТ процент ложных результатов. Заболевания, выявляемые с помощью теста Panorama: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы), триплоидия, синдром Ди-Джорджи. Материал для исследования – венозная кровь матери. Взятие крови лучше проводить утром натощак или не ранее, чем через 2 часа после последнего приема пищи. Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Важно! УЗИ должно быть сделано в день сдачи анализа. Если исследование сделано в другом медучреждении, результат необходимо принести с собой. Забор крови из вены оплачивается отдельно. Срок готовности анализа – 21 рабочий день, не считая дня забора.
0498ГЕНОМЕД
НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода) Panorama (Natera, США), расширенная панель: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром ХХХ, синдром Якобса, синдром Ди Джорджи, синдр
43000 руб.
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama является самым современным скрининговым методом для расчета риска хромосомных патологий плода. Он имеет самую высокую точность и наименьший среди всех НИПТ процент ложных результатов. Заболевания, выявляемые с помощью теста Panorama: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы), триплоидия, синдром Ди-Джорджи, синдром делеции 1p36, синдром кошачьего крика, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли. Материал для исследования – венозная кровь матери. Взятие крови лучше проводить утром натощак или не ранее, чем через 2 часа после последнего приема пищи. Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Важно! УЗИ должно быть сделано в день сдачи анализа. Если исследование сделано в другом медучреждении, результат необходимо принести с собой. Забор крови из вены оплачивается отдельно. Срок готовности анализа – 21 рабочий день, не считая дня забора.
1416ГЕНОМЕД
НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода) Vistara: скрининг на 25 моногенных синдромов (мать + отец)
80000 руб.
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Vistara выявляет мутации в 30 генах плода, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями. Особенность теста – возможность определить генотип плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода при отсутствии таковых у матери. Исследование позволяет получить максимально полную информацию о состоянии здоровья плода, не прибегая к инвазивным вмешательствам. Заболевания, выявляемые тестом Vistara: ахондроплазия, Алажилля синдром, Антли-Бикслера синдром, Апера синдром, Кардиофациокутанеальный синдром, CATSHL синдром, CHARGE синдром, Корнелии де Ланге синдром, Костелло синдром, Крузона синдром, Элерса-Данло синдром, Туберозный склероз, Гипохондроплазия Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, тип 2, Джексона-Вейсса синдром, Ювинальная моноцитарная лейкемия, LEOPARD синдром, Мюнке синдром, Нунан синдром, Несовершенный остеогенез тип I, II,III, IV, Пфейффера синдром, Ретта синдром, Сотоса синдром, тип 1, танатофорная дисплазия, тип I, II, SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта. Преимущества исследования:
  • единственный тест, который определяет мутации непосредственно по внеклеточной ДНК плода
  • тест выявляет мутации de novo, которые могут возникнуть у плода спонтанно, независимо от возраста матери
  • определение частых хромосомных синдромов, которые могут быть не выявлены по УЗИ
  • выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 9 недель
Материал для исследования – венозная кровь. Взятие крови лучше проводить утром натощак или не ранее, чем через 2 часа после последнего приема пищи. Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Важно! УЗИ должно быть сделано в день сдачи анализа. Если исследование сделано в другом медучреждении, результат необходимо принести с собой. Забор крови из вены оплачивается отдельно. Срок готовности анализа – 21 рабочий дней, не считая дня забора. Ограничения исследования: срок беременности менее 9 недель, редукция одного эмбриона из двойни, трансплантация костного мозга, онкологическое заболевание на момент обследования.
2255ГЕНОМЕД
НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода), базовая панель: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау
23000 руб.
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на наиболее частые хромосомные патологии: синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Материал для исследования: венозная кровь матери. Взятие крови лучше проводить утром натощак или не ранее, чем через 2 часа после последнего приема пищи. Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Важно! УЗИ должно быть сделано в день сдачи анализа. Если исследование сделано в другом медучреждении, результат необходимо принести с собой. Забор крови из вены оплачивается отдельно. Срок готовности анализа – 14 рабочих дней, не считая дня забора.
1724ГЕНОМЕД
НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода), расширенная панель: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром ХХХ, синдром Якобса, синдром Ди Джорджи, синдром делеции 1p36, синдро
38000 руб.
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ), расширенная панель, включает в себя синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме: синдром Тернера (моносомия Х хромосомы), синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы), синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы), синдром Якобса (дисомия Y хромосомы), синдром Ди Джорджи, синдром делеции 1p36, синдром кошачьего крика, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли, синдром Вольфа-Хиршхорна.  Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. Выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно. Носительство наиболее частых наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, нейросенсорная несиндромальная тугоухость, тугоухость тип 4 с УВП, нейрональный цероидный липофусциноз, болезнь Вильсона, лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, синдром Смита-Лемли-Опица, болезнь Тея-Сакса, мукополисахаридоз, тип I, синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4, врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia, диастрофическая дисплазия, иммунокостная дисплазия Шимке, синдром Ушера, тип 2а, врожденная непереносимость фруктозы. Материал для исследования – венозная кровь матери. Взятие крови лучше проводить утром натощак или не ранее, чем через 2 часа после последнего приема пищи. Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Важно! УЗИ должно быть сделано в день сдачи анализа. Если исследование сделано в другом медучреждении, результат необходимо принести с собой. Забор крови из вены оплачивается отдельно. Срок готовности анализа – 14 рабочих дней, не считая дня забора. Ограничения исследования: срок беременности менее 10 недель, многоплодная беременность, редукция одного эмбриона из двойни, трансплантация костного мозга, онкология в настоящий момент.
1438ГЕНОМЕД
НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода), стандартная панель: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром ХХХ, синдром Якобса
26000 руб.
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ), стандартная панель включает наиболее частые хромосомные патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Дополнительно к основным синдромам, в НИПТ стандартная панель включены анеуплоидии половых хромосом: синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y - синдром Якобса. Материал для исследования: венозная кровь матери. Взятие крови лучше проводить утром натощак или не ранее, чем через 2 часа после последнего приема пищи. Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Важно! УЗИ должно быть сделано в день сдачи анализа. Если исследование сделано в другом медучреждении, результат необходимо принести с собой. Забор крови из вены оплачивается отдельно. Срок готовности анализа – 14 рабочих дней, не считая дня забора.  
1110ГЕНОМЕД
НИПТ Т21 (неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода): синдром Дауна
19000 руб.
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПТ Т21 направлен на выявление у плода только синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы). Материал исследования – венозная кровь матери. Взятие крови лучше проводить утром натощак или не ранее, чем через 2 часа после последнего приема пищи. Кровь должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Важно! УЗИ должно быть сделано в день сдачи анализа. Если исследование сделано в другом медучреждении, результат необходимо принести с собой. Забор крови из вены оплачивается отдельно. Срок готовности анализа – 14 рабочих дней, не считая дня забора.
0036ГЕНОМЕД
Установление отцовства дородовое, неинвазивное (мать + отец)
49000 руб.
Неинвазивное определение отцовства проводится с помощью свободно циркулирующей эмбриональной ДНК (сffDNA), выделенной из плазмы материнской крови. Материал для исследования: венозная кровь матери и отца. Взятие крови лучше проводить утром натощак или не ранее, чем через 2 часа после последнего приема пищи. Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель одноплодной беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Важно! УЗИ должно быть сделано в день сдачи анализа. Если исследование сделано в другом медучреждении, результат необходимо принести с собой. Забор крови из вены оплачивается отдельно. Срок готовности анализа – 14 рабочих дней, не считая дня забора. Тест неинформативен при использовании донорской яйцеклетки, редукции эмбриона в анамнезе, суррогатном материнстве, онкологических заболеваниях матери, пересадке костного мозга или стволовых клеток.