Анализы крови на наследственные заболевания

ВАЖНО! При сдаче анализов после 15:00 сроки их готовности увеличиваются на 2 рабочих дня (день взятия и день отправки материала), не считая собственные сроки выполнения отдельных анализов.

Код Наименование Цена
34008
Забор крови из вены
180 руб.
34027
Забор крови из вены с обработкой материала
250 руб.

Проводится при проведении анализа крови на наследственный ангионевротический отек.

7803ABCA
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ABCA4, частные мутации
13935 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7624SLC
Акродерматит энтеропатический, ген SLC39A4
39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7804TYR
Альбинизм глазокожный, ген TYR, мутации
24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7881RPS
Анемия Даймонда-Блекфена, ген RPS19, мутации
24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7807SCN5A
Аритмогенная дисплазия, кардиомиопатия правого желудочка
103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7905FRDA
Атаксия Фридрейха, ген FXN (мутации)
24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7808FRDAI
Атаксия Фридрейха, ген FXN (частые мутации)
10425 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7610ДНКI
Атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная ДНК, частые мутации
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7761OPA1
Атрофия зрительного нерва с глухотой, поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1
11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7705TNFRS
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 (мутации в "горячих" участках гена)
8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7706TNFRSF
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 (мутации)
39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7770GRN
Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN, мутации
29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7707Col2A
Ахондрогенез, тип II
129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7809FGFR3I
Ахондроплазия, ген FGFR3, частые мутации
13935 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7708ALSIN
Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN
129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7114
Боковой амиотрофический склероз, ген FIG4
96250 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7773VAPB
Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB (мутации)
22250 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7709BEST
Болезнь Беста, ген BEST1, мутации
49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 35 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7810ATP7BI
Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B (частые мутации)
11885 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7069
Болезнь Вильсона-Коновалова, экзом
68600 руб.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7812PANK2
Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 (частые мутации)
8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7813РRNP
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, ген PRNP, мутации
17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7775PTEN
Болезнь Коудена, ген PTEN, мутации
44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7814PRNP
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, ген PRNP, мутации
17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7776PTEN
Болезнь Лермитт-Дуклос, ген PTEN, мутации
44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7816NDP
Болезнь Норри, ген NDP, мутации
13020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7710CAV3
Болезнь периодических мышечных спазмов
9750 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7818CSTB
Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB (мутации)
16485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7817CSTB
Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB (частые мутации)
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7819ABCA4
Болезнь Штаргардта, ген ABCA4, частые мутации
13935 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7820ROR2
Брахидактилия тип B1, ген ROR2, мутации
16485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7992NTR
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом, ген NTRK1, мутации
59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7711ADAMTS
Гелеофизическая дисплазия, ген ADAMTSL2, мутации
88925 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7822В
Гемофилия, ген фактора IX при гемофилии В, мутации
34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7989MVK
Гипер-IgD синдром, ген MVK (мутации в "горячих" участках гена)
11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7778MVK
Гипер-IgD синдром, ген MVK (мутации)
49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7823CD
Гипер-IgM синдром, ген CD40LG, мутации
24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7898SCN4A
Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A, мутации
18135 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7824TNNT2
Гипертрофическая кардиомиопатия, ген TNNT2, мутации
59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7603SCN4A
Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4А, мутации
16485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7126
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, ген PHEX, мутации
108675 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7906FGFR3I
Гипохондроплазия, ген FGFR3, частые мутации
13935 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7825CYP
Глаукома врожденная, ген CYP1B1, мутации
20250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7127
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген CYP1B1, мутации
20250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7784HNF1B
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, ген HNF1B, мутации
44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7920ACADM
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
4450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7128
Дефицит карнитина системный первичный, ген SLC22A5, мутации
49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7129
Диастрофическая дисплазия, ген SLC26A2, мутации
29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7827SCN5A
Дилатационная кардиомиопатия, ген SCN5A
103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7714Col2A
Дисплазия Книста
129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7927BSCL
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), ген BSCL2, мутации
34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7131IGI
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2, мутации
74120 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7132
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, "горячие" участки гена TRPV4, мутации
16485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7929SCN5
Идиопатическая желудочковая тахикардия
103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7604KRT2
Ихтиоз буллезный, ген KRT2, мутации
34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7133
Ихтиоз вульгарный, ген FLG, частые мутации
11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7829TGM1
Ихтиоз ламеллярный, ген TGM1, мутации
49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7140
Костная гетероплазия прогрессирующая, ген GNAS, мутации
44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7141
Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH (мутации "горячих" участков гена)
11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7142
Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH (мутации)
59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7143
Краниосиностоз, ген TWIST1, мутации
17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7719FLT4
Лимфедема, ген FLT4, мутации
128415 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7834LMNA
Липодистрофия, "горячие" участки гена LMNA, мутации
16485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7720LMNA
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией, экзоны 8,9 гена LMNA, мутации
8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7605MVK
Мевалоновая ацидурия, ген MVK, мутации
49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7908DIA1
Метгемоглобинемия, ген DIA1 (мутации)
39575 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7836DIA1
Метгемоглобинемия, ген DIA1 (частые мутации)
5950 руб.

Взятие крови проводится строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7145
Метилглутаконовая ацидурия, ген OPA3, мутации
13020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7146
Микрофтальм изолированный, ген GDF6, мутации
17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7991CRYBA
Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4, мутации
29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7147
Миоклоническая дистония, ген SGCE, мутации
59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7767ITG
Миопатия врожденная
55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7722SEPN
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
37050 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7838DMPKI
Миотоническая дистрофия, тип 1, ген DMPK, частые мутации
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77705
Миотоническая дистрофия, тип 2, ген CNBP (ZNF9), частые мутации
3560 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7148
Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 (частые мутации)
11885 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 33 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7791I
Муковисцидоз, ген CFTR (частые мутации)
19650 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7606ITGA7
Мышечная дистрофия врожденная, интегрин А7 -негативная
55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7152
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 (мутации "горячих" участков гена)
37050 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7842FKRP
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP (мутации)
17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7843FKRP
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP (частые мутации)
9105 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7972ДИСI
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), ген DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
27190 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 29 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7701XI
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
9280 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7154
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, гены CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA, частые мутации
13935 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7844FKRP
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген FKRP (мутации)
17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7845FKRP
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP (частые мутации)
5940 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7157
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген SGCA, мутации
29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7158
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA (частые мутации)
8900 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7159
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген SGCB, мутации
29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7934FKTN
Мышечная дистрофия тип Фукуяма, ген FKTN, мутации
59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7163
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген FHL1, мутации
39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7999LMNA
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген LMNA, мутации
49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7935
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме
17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7936TRIM
Нанизм MULIBRAY, ген TRIM37, мутации
11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7903SRY
Нарушения детерминации пола, ген SRY, мутации
8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7846SRYI
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, мутации
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7938EGR
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген EGR2, мутации
19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7941GJB1
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген GJB1, мутации
11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7940Р0
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген MPZ, мутации
19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7918РМР22I
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген РМР22, мутации
19285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7608GDAP1
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, гены SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1
11885 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7937РМРI
Невральная амиотрофия (болезнь Шарко-Мари-Тута) А1, ген РМР22, делеции и дупликации
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7609NDR
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7949GDAP
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GDAP
29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7944MFN2I
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 (частые мутации)
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7902PMP
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, ген РМР22, мутации
20250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7952РМР
Нейропатия с параличами от сдавления, ген РМР22, делеции и дупликации
19155 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7724TTR
Наследственный амилоидоз
6200 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7725C1NHI
Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH, мутации
34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7847ALX4
Незаращение родничков, ген ALX4, мутации
19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7963GJB2I
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2, полный анализ
13020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7961GJB2I
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2, частые мутации
7880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7910ELA2
Нейтропения, ген ELA2, мутации
24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7849NPHP1
Нефронофтиз, ген NPHP1, мутации
19650 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7166
Нефротический синдром, ген NPHS1, мутации
88925 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7167
Нефротический синдром, ген NPHS2, мутации
39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7997SCN
Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A, мутации
8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7957RABPN
Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), ген PABPN1, частые мутации
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7168
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 (мутации)
59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7958TCIRG
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 (частые мутации)
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7892SCN4A
Парамиотония Эйленбурга
81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7727HPGD
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HBGD, мутации
34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7728BMPR
Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2, мутации
74120 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7851MEFVI
Периодическая болезнь, ген MEFV (мутации)
47970 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7012MEI
Периодическая болезнь, ген MEFV (частые мутации)
11530 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 19 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7853RP2
Пигментная дегенерация сетчатки, ген RP2, мутации
24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7176
Пикнодизостоз, ген CTSK, мутации
29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7998FLCN
Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN, мутации
59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7729CAV3
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
9750 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7730GLI3
Полидактилия, ген GLI3, мутации
88925 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7636SHH
Полидактилия, ген SHH, мутации
11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7177
Понтоцеребеллярная гипоплазия
6200 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7178
Почечная адисплазия, ген UPK3A, мутации
29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7179
Почечная адисплазия, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, мутации
24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7180
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, ген LMNA, мутации
49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7860COMP
Псевдоахондроплазия, ген COMP, частые мутации
7880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7183
Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 (частые мутации)
8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7759LPIN
Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1, мутации
108675 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7185
Ретиношизис, ген RS1, мутации
29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7732SCN5A
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7799TNFR
Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA, мутации
29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7796PTEN
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, ген PTEN, мутации
44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7864TAZ
Синдром Барта, ген TAZ, мутации
29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7703FLCN
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7188
Синдром Блоха-Сульцбергера, ген IKBKG, частые мутации
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 33 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7189
Синдром Боуэна-Конради, ген EMG1, мутации
19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7865SCN5A
Синдром Бругада
103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7734BCS
Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L, мутации
20250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7866PAX3
Синдром Ваарденбурга, ген PAX3, мутации
39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7867EDNRB
Синдром Ваарденбурга-Шаха, ген EDNRB, мутации
34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7190
Синдром Ван дер Вуда, ген IRF6, мутации
44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7736RECQL
Синдром Вернера
129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7868WAS
Синдром Вискотта-Олдрича, ген WAS, мутации
34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7785PHOX2B
Синдром врожденной центральной гиповентиляции, ген PHOX2B, частые мутации
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7192
Синдром Германски-Пудлака, ген HPS1, частые мутации
11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7869GLI3
Синдром Грейга, ген GLI3, мутации
88925 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7737RAB27
Синдром Грисцелли, ген RAB27A, мутации
24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7738FGFR
Синдром Джексона-Вейсса, экзон 9 гена FGFR2 и экзон 7А гена FGFR1, мутации
11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7194
Синдром Жубера, анализ числа копий гена NPHP1
19650 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7195
Синдром Карпентера, ген RAB23, мутации
34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7768GJB2
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2, мутации
11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7198
Синдром Клиппеля-Фейля, ген GDF6, мутации
17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7739ERCC6
Синдром Коккейна, ген ERCC6, мутации
108675 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7199
Синдром Костелло, ген HRAS, мутации
8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7202
Синдром Коффина-Лоури, ген RPS6KA3, мутации
108675 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7740PAX3
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3, мутации
39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7010UG
Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха), ген UGT1, мутации
23575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7964FGFR2
Синдром Крузона, экзоны 7 и 9 гена FGFR2, мутации
11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7760FGFR3
Синдром Крузона с черным акантозом, экзон 10 гена FGFR3, мутации
8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7203
Синдром Люджина-Фринса
6810 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Взятие крови из вены оплачивается отдельно. Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора.

7794CIAS1
Синдром Макла-Уэллса, ген CIAS1, мутации
59325 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7204
Синдром Маклеода, ген XK, мутации
19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7209
Синдром Марфана, ген FBN1
188750 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7208
Синдром Марфана, ген FBN1 (мутации "горячих" участков гена)
25950 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7210
Синдром Марфана, ген FBN1 (мутации)
214700 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7743ZEB2
Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2, мутации
74120 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7965TAZ
Синдром некомпактного левого желудочка, ген TAZ, мутации
29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7872NBS1I
Синдром Ниймеген, ген NBN, частые мутации
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 11 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7213
Синдром ногтей-надколенника, ген LMX1В, мутации
34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7793PTPN11
Синдром Нунана
12350 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7214
Синдром Опица-Каведжиа
6810 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7215
Синдром Ослера-Рендю-Вебера, ген ENG, мутации
44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7874TBX3
Синдром Паллистера, ген TBX3, мутации
34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7744GLI3
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3, мутации
88925 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7216
Синдром Пендреда
8900 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7217
Синдром подколенного птеригиума, ген IRF6, мутации
44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7745FGFR
Синдром Пфайффера, экзоны 7, 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1, мутации
16485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7218MEI
Синдром Ретта, ген MECP2, мутации
24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7875SEPN1
Синдром ригидного позвоночника
37050 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7219
Синдром Сетре-Чотзена
17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7220
Синдром Сильвера, ген BSCL2, мутации
34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7221
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3, мутации
39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7746SCN5A
Синдром слабости синусового узла
103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7877DHCR7
Синдром Смита-Лемли-Опица, ген DHRC7, мутации
44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7878Col2A
Синдром Стиклера, тип I
129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7879AR
Синдром тестикулярной феминизации, ген AR, мутации
49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7747TCOF1
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1, мутации
108675 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7222
Синдром удлиненного интервала QT, ген CAV3
9750 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7968KCNJ
Синдром удлиненного интервала QT, ген KCNJ2
15170 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7970SCN4
Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN4B
18550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7969SCN5
Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN5A
103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7748FKRP
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP, мутации
17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7984VHL
Синдром Хиппеля-Линдау, ген VHL, мутации
17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7973VHL
Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL
19155 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 52 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7880TBX5
Синдром Холта-Орама
37050 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7223
Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS, мутации
24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7224
Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1, частые мутации
8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7225
Синдром широкого водопроводного преддверия
61090 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7911PLODI
Синдром Эллерса-Данло, тип VI, ген PLOD, частые мутации
11885 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7750CHRNG
Синдром Эскобара, ген CHRNG, мутации
39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7226
Скапулоперонеальная миопатия, ген FHL1, мутации
39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7752SPG3
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG3A
55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7753SPG4
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG4
55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7754ALSIN
Спастический паралич
129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7994IGHMB
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2, мутации
74120 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7228
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1, мутации (только при наличии одной копии гена)
39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7996АМИ
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, с определение числа копий гена SMN2
19155 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7976ARI
Спинально-бульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, ген AR, частые мутации
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7788ATXN7
Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN7, частые мутации
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7787ATXN8
Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN8, частые мутации
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7978PRNP
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, ген PRNP, мутации
17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7230
Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3, мутации
34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора.

Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7979TRAP
Спондилоэпифизарная дисплазия, ген TRAPPC2, мутации
19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7980PRPS1
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, ген PRPS1, мутации
34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77711
Торсионная дистония, тип I, TOR1A (DYT1), частые мутации
3945 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7638TRPS
Трихоринофалангеальный синдром, ген TRPS1, мутации
49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7238
Тромбоцитопения врожденная, ген MPL, мутации
39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7239
Туберозный склероз
81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7885PRNP
Фатальная семейная инсомния, ген PRNP, мутации
17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7888PAH
Фенилкетонурия, ген PAH (мутации)
59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7781I
Фенилкетонурия, ген PAH (частые мутации)
19650 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7241
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1, без "горячих" участков, мутации
34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7240
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 (мутации "горячих" участков гена)
19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7242
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 (мутации)
81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7891BTK
Х-сцепленная агаммаглобулинемия, ген BTK, мутации
88925 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7246
Х-сцепленная умственная отсталость, ген RPS6KA3
81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7756SLC9A
Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6
55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7755ZDHH
Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9
33350 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7981BIRC4
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген XIAP, мутации
39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7982SH2
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген SH2D1A, мутации
19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7894FRMD7
Х-сцепленный моторный нистагм, ген FRMD7, мутации
59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7983IL2RG
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, ген IL2RG, мутации
19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7786RMRP
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP, мутации
8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7244
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана, ген EBP, мутации
19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7245
Хондрокальциноз, ген ANKH, мутации
59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7815HDI
Хорея (болезнь) Гентингтона, ген HTT (IT15) (4p), частые мутации
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7889CHM
Хороидеремия, ген CHM, мутации
74120 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7890CYBB
Хроническая гранулематозная болезнь, ген CYBB, мутации
59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7247
Центронуклеарная миопатия, ген DNM2
81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7993МИО
Центронуклеарная миопатия, миотубулярин
55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7757ERCC6
Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6, мутации
108675 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7896EXT1
Экзостозы множественные, ген EXT1, мутации
59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7895EXT2
Экзостозы множественные, ген EXT2, мутации
74120 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7758NDP
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP, мутации
13020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7897EDA
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, ген EDA, мутации
39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7883GJB6
Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6, мутации
13020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7248
Эпифизарная дисплазия, множественная, ген COMP, частые мутации
7880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 46 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7249
Эпифизарная дисплазия, множественная, ген SLC26A2
29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7985ALOX
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген ALOXE3, мутации
74120 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7987LOX12
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген LOX12B, мутации
49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7986TGM1
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген TGM1, мутации
49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7901GJB3
Эритрокератодермия, ген GJB3, мутации
13020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7899GJB4
Эритрокератодермия, ген GJB4, мутации
11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7250
Эритроцитоз рецессивный, ген VHL (мутации)
17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7900VHL
Эритроцитоз рецессивный, ген VHL (частые мутации)
5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7107
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), ген MYH3, частые мутации
11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7108
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), ген SLC26A2, мутации
29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7109
Атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная ДНК, 12 частых мутаций
15700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77710
Боковой амиотрофический склероз (БАС), ген SOD1
8515 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 19 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77706
Боковой амиотрофический склероз, ген c9orf72
5340 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77701
Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, частые мутации
10165 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77715
Болезнь Фабри, ген GLA, мутации
11695 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77707
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, ген JPH3, частые мутации
3945 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77709
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 (спиноцеребеллярная атаксия 17 типа), ген TBP, частые мутации
3945 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77702
Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, частые мутации
10295 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7717MSX2
Краниосиностоз, ген MSX2, мутации
13020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7835LMNA
Липодистрофия, ген LMNA, мутации
49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7908DIA1
Метгеноглобинемия, ген DIA1, мутации
39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7836DIA1
Метгеноглобинемия, ген DIA1, частые мутации
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77704
Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, частые мутации
8770 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

126ГП
Основные наследственные заболевания
24430 руб.

Исследование включает гены CFTR, GJB2, PAH, SMN. Частые мутации в генах, ответственных за развитие муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7647
Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100
5570 руб.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30; в воскресенье с 9.00 до 13.30.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7645
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
14835 руб.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30; в воскресенье с 9.00 до 13.30.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7646
Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9
13505 руб.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30; в воскресенье с 9.00 до 13.30.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7649
Семейная гиперхолестеринемия, комплексная диагностика
10655 руб.

Исследование включает гены LDLR, APOB, PCSK9.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30, в воскресенье с 9.00 до 13.30.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7914UNC
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D, мутации
88325 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 44 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7916PRF
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген PRF1, мутации
24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7917STX
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STX11, мутации
16485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7915STXB
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STXBP2, мутации
59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7914UNC1
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D, частые мутации
5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7797CIAS1
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром, ген NLRP3, мутации
59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7858NGFB
Сенсорная полинейропатия, ген NGF, мутации
19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7733CIAS1
Синдром CINCA, ген NLRP3, мутации
59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7870
Синдром ESC, ген NR2E3, мутации
29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7186
Синдром TAR, ген RBM8A, мутации
29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7859FGD1
Синдром Аарскога-Скотта, ген FGD1, мутации
72455 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7187
Синдром Альстрома,"горячие" участки гена ALMS1, мутации
16485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7861KCNJ2
Синдром Андерсена, ген KCNJ2, мутации
20250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7913FGFR
Синдром Антли-Бикслера, экзон 9 гена FGFR2, мутации
8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7862FGFR2
Синдром Апера, ген FGFR2, частые мутации
11885 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7863PRPS1
Синдром Арта, ген PRPS1, мутации
34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77703
Синдром ДРПЛА (дентаторубро-паллидолюисова атрофия), ген АТN1, частые мутации
3945 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77714
Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, ген FMR1, частые мутации
3945 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7643
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)
7360 руб.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30, в вск. с 9.00 до 13.30.

Взятие крови рекомендуется проводить натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 14 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7652
Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3
14235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77708
Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, ген SPAST (SPG4), частые мутации
8010 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77712
Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы (8,10, 12, 17, 36 типы), частые мутации
8770 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77716
Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы (1, 2, 3, 6, 7 типы), частые мутации
8770 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7018
Диагностика MODY3 диабета (ген HNK-1)
20145 руб.
Взятие крови желательно проводить натощак или через 4 часа после приема пищи.
Срок готовности анализа – 14 дней, не считая день сдачи.
Забор крови из вены оплачивается отдельно.
7017
Диагностика MODY2 диабета
20145 руб.
Взятие крови желательно проводить натощак или через 4 часа после приема пищи.
Срок готовности анализа – 14 дней, не считая день сдачи.
Забор крови из вены оплачивается отдельно.

Исследуемый материал – кровь из вены.

Подготовка – строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Забор крови оплачивается отдельно.

Срок готовности анализов – от 18 до 49 рабочих дней.
ВАЖНО! При сдаче анализов до 15:00 сроки их готовности увеличиваются на 1 рабочий день (день взятия материала), после 15:00 – на 2 рабочих дня (день взятия и день отправки материала) + собственные сроки выполнения отдельных анализов.

Результаты анализа крови на наследственные заболевания не являются диагнозом и поводом к самолечению, даже при отклонении показателей от нормы.

Расшифровку анализа крови на наследственные заболевания выполняет врач. Точный диагноз ставится на основании биохимического и общего анализов крови, анамнеза пациента, результатов других обследований.

Наследственные заболевания развиваются на основе хромосомных или генных мутаций по родственной линии. Данный анализ крови сдают при наличии тяжелых наследственных болезней у родственников в нескольких поколениях.

КАК СДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В МЕДИЦИНСКОМ ЦЕНТРЕ МОЙ ДОКТОР

Анализ крови на наследственные заболевания сдают в филиале в Советском районе в процедурном кабинете на 5-м этаже, в филиале в Бежицком районе в процедурном кабинете на 1-м этаже

  • по будням с 8.00 до 20.30
  • по выходным – в субботу с 8.00 до 17.30, в воскресенье с 9.00 до 17.30

Время приема анализов не ограничено, но для более точной диагностики патологий рекомендуется сдавать анализы до 12.00.

КАК ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ

Результаты анализов Вы можете забрать лично, при предъявлении паспорта, в регистратуре, в любое время работы медицинского центра.

Если по какой-то причине Вы не сможете лично забрать результаты анализов, перед сдачей анализа обратитесь к администратору в регистратуре:

  • оставьте адрес электронной почты – по мере готовности результаты анализов будут отправлены Вам на почту
  • напишите заявление о выдаче результатов анализов Вашему мужу/жене, отцу/матери, брату/сестре или др. лицу. Указанный в заявлении родственник сможет забрать результаты Ваших анализов при предъявлении паспорта, в регистратуре, в любое время работы медицинского центра

ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ. РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ

  • не выдаются на руки при отсутствии паспорта
  • не выдаются родственникам и др. лицам при отсутствии Вашего заявления
  • не отправляются на электронную почту, если Вы не указали почту при оформлении в регистратуре