Анализы крови на наследственные заболевания

акушер-гинеколог, детский гинеколог, заведующий акушерско-гинекологическим отделением

прием взрослых,
детей с 0 лет
стаж работы - 42 года
Советский р-н
14 отзывов

ВАЖНО! При сдаче анализов после 15:00 сроки их готовности увеличиваются на 2 рабочих дня (день взятия и день отправки материала), не считая собственные сроки выполнения отдельных анализов.

Код

Наименование

Цена

34008

Забор крови из вены

180 руб.

34027

Забор крови из вены с обработкой материала

250 руб.

Проводится при проведении анализа крови на наследственный ангионевротический отек.

7803ABCA

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ABCA4, частные мутации

13935 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7624SLC

Акродерматит энтеропатический, ген SLC39A4

39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7804TYR

Альбинизм глазокожный, ген TYR, мутации

24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7881RPS

Анемия Даймонда-Блекфена, ген RPS19, мутации

24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7807SCN5A

Аритмогенная дисплазия, кардиомиопатия правого желудочка

103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7905FRDA

Атаксия Фридрейха, ген FXN (мутации)

24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7808FRDAI

Атаксия Фридрейха, ген FXN (частые мутации)

10425 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7610ДНКI

Атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная ДНК, частые мутации

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7761OPA1

Атрофия зрительного нерва с глухотой, поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1

11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7705TNFRS

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 (мутации в "горячих" участках гена)

8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7706TNFRSF

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 (мутации)

39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7770GRN

Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN, мутации

29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7707Col2A

Ахондрогенез, тип II

129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7809FGFR3I

Ахондроплазия, ген FGFR3, частые мутации

13935 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7708ALSIN

Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN

129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7114

Боковой амиотрофический склероз, ген FIG4

96250 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7773VAPB

Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB (мутации)

22250 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7709BEST

Болезнь Беста, ген BEST1, мутации

49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 35 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7810ATP7BI

Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B (частые мутации)

11885 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7069

Болезнь Вильсона-Коновалова, экзом

68600 руб.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7812PANK2

Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 (частые мутации)

8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7813РRNP

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, ген PRNP, мутации

17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7775PTEN

Болезнь Коудена, ген PTEN, мутации

44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7814PRNP

Болезнь Крейтцфельда-Якоба, ген PRNP, мутации

17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7776PTEN

Болезнь Лермитт-Дуклос, ген PTEN, мутации

44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7816NDP

Болезнь Норри, ген NDP, мутации

13020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7710CAV3

Болезнь периодических мышечных спазмов

9750 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7818CSTB

Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB (мутации)

16485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7817CSTB

Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB (частые мутации)

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7819ABCA4

Болезнь Штаргардта, ген ABCA4, частые мутации

13935 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7820ROR2

Брахидактилия тип B1, ген ROR2, мутации

16485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7992NTR

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом, ген NTRK1, мутации

59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7711ADAMTS

Гелеофизическая дисплазия, ген ADAMTSL2, мутации

88925 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7822В

Гемофилия, ген фактора IX при гемофилии В, мутации

34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7989MVK

Гипер-IgD синдром, ген MVK (мутации в "горячих" участках гена)

11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7778MVK

Гипер-IgD синдром, ген MVK (мутации)

49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7823CD

Гипер-IgM синдром, ген CD40LG, мутации

24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7898SCN4A

Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A, мутации

18135 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7824TNNT2

Гипертрофическая кардиомиопатия, ген TNNT2, мутации

59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7603SCN4A

Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4А, мутации

16485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7126

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, ген PHEX, мутации

108675 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7906FGFR3I

Гипохондроплазия, ген FGFR3, частые мутации

13935 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7825CYP

Глаукома врожденная, ген CYP1B1, мутации

20250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7127

Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген CYP1B1, мутации

20250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7784HNF1B

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, ген HNF1B, мутации

44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7920ACADM

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи

4450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7128

Дефицит карнитина системный первичный, ген SLC22A5, мутации

49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7129

Диастрофическая дисплазия, ген SLC26A2, мутации

29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7827SCN5A

Дилатационная кардиомиопатия, ген SCN5A

103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7714Col2A

Дисплазия Книста

129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7927BSCL

Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), ген BSCL2, мутации

34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7131IGI

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2, мутации

74120 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7132

Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, "горячие" участки гена TRPV4, мутации

16485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7929SCN5

Идиопатическая желудочковая тахикардия

103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7604KRT2

Ихтиоз буллезный, ген KRT2, мутации

34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7133

Ихтиоз вульгарный, ген FLG, частые мутации

11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7829TGM1

Ихтиоз ламеллярный, ген TGM1, мутации

49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7140

Костная гетероплазия прогрессирующая, ген GNAS, мутации

44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7141

Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH (мутации "горячих" участков гена)

11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7142

Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH (мутации)

59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7143

Краниосиностоз, ген TWIST1, мутации

17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7719FLT4

Лимфедема, ген FLT4, мутации

128415 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7834LMNA

Липодистрофия, "горячие" участки гена LMNA, мутации

16485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7720LMNA

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией, экзоны 8,9 гена LMNA, мутации

8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7605MVK

Мевалоновая ацидурия, ген MVK, мутации

49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7908DIA1

Метгемоглобинемия, ген DIA1 (мутации)

39575 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7836DIA1

Метгемоглобинемия, ген DIA1 (частые мутации)

5950 руб.

Взятие крови проводится строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7145

Метилглутаконовая ацидурия, ген OPA3, мутации

13020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7146

Микрофтальм изолированный, ген GDF6, мутации

17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7991CRYBA

Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4, мутации

29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7147

Миоклоническая дистония, ген SGCE, мутации

59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7767ITG

Миопатия врожденная

55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7722SEPN

Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон

37050 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7838DMPKI

Миотоническая дистрофия, тип 1, ген DMPK, частые мутации

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77705

Миотоническая дистрофия, тип 2, ген CNBP (ZNF9), частые мутации

3560 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7148

Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 (частые мутации)

11885 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 33 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7791I

Муковисцидоз, ген CFTR (частые мутации)

19650 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7606ITGA7

Мышечная дистрофия врожденная, интегрин А7 -негативная

55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7152

Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 (мутации "горячих" участков гена)

37050 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7842FKRP

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP (мутации)

17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7843FKRP

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP (частые мутации)

9105 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7972ДИСI

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), ген DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70

27190 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 29 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7701XI

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек

9280 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7154

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, гены CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA, частые мутации

13935 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7844FKRP

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген FKRP (мутации)

17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7845FKRP

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP (частые мутации)

5940 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7157

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген SGCA, мутации

29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7158

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA (частые мутации)

8900 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7159

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген SGCB, мутации

29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7934FKTN

Мышечная дистрофия тип Фукуяма, ген FKTN, мутации

59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7163

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген FHL1, мутации

39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7999LMNA

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген LMNA, мутации

49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7935

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме

17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7936TRIM

Нанизм MULIBRAY, ген TRIM37, мутации

11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7903SRY

Нарушения детерминации пола, ген SRY, мутации

8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7846SRYI

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, мутации

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7938EGR

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген EGR2, мутации

19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7941GJB1

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген GJB1, мутации

11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7940Р0

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген MPZ, мутации

19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7918РМР22I

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген РМР22, мутации

19285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7608GDAP1

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, гены SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1

11885 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7937РМРI

Невральная амиотрофия (болезнь Шарко-Мари-Тута) А1, ген РМР22, делеции и дупликации

4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7609NDR

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7949GDAP

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GDAP

29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7944MFN2I

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 (частые мутации)

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7902PMP

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, ген РМР22, мутации

20250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7952РМР

Нейропатия с параличами от сдавления, ген РМР22, делеции и дупликации

19155 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7724TTR

Наследственный амилоидоз

6200 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7725C1NHI

Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH, мутации

34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7847ALX4

Незаращение родничков, ген ALX4, мутации

19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7963GJB2I

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2, полный анализ

13020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7961GJB2I

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2, частые мутации

7880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7910ELA2

Нейтропения, ген ELA2, мутации

24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7849NPHP1

Нефронофтиз, ген NPHP1, мутации

19650 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7166

Нефротический синдром, ген NPHS1, мутации

88925 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7167

Нефротический синдром, ген NPHS2, мутации

39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7997SCN

Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A, мутации

8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7957RABPN

Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), ген PABPN1, частые мутации

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7168

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 (мутации)

59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7958TCIRG

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 (частые мутации)

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7892SCN4A

Парамиотония Эйленбурга

81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7727HPGD

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HBGD, мутации

34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7728BMPR

Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2, мутации

74120 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7851MEFVI

Периодическая болезнь, ген MEFV (мутации)

47970 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7012MEI

Периодическая болезнь, ген MEFV (частые мутации)

11530 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 19 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7853RP2

Пигментная дегенерация сетчатки, ген RP2, мутации

24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7176

Пикнодизостоз, ген CTSK, мутации

29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7998FLCN

Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN, мутации

59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7729CAV3

Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови

9750 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7730GLI3

Полидактилия, ген GLI3, мутации

88925 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7636SHH

Полидактилия, ген SHH, мутации

11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7177

Понтоцеребеллярная гипоплазия

6200 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7178

Почечная адисплазия, ген UPK3A, мутации

29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7179

Почечная адисплазия, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, мутации

24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7180

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, ген LMNA, мутации

49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7860COMP

Псевдоахондроплазия, ген COMP, частые мутации

7880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7183

Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 (частые мутации)

8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7759LPIN

Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1, мутации

108675 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7185

Ретиношизис, ген RS1, мутации

29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7732SCN5A

Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков

103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7799TNFR

Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA, мутации

29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7796PTEN

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, ген PTEN, мутации

44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7864TAZ

Синдром Барта, ген TAZ, мутации

29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7703FLCN

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба

59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7188

Синдром Блоха-Сульцбергера, ген IKBKG, частые мутации

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 33 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7189

Синдром Боуэна-Конради, ген EMG1, мутации

19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7865SCN5A

Синдром Бругада

103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7734BCS

Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L, мутации

20250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7866PAX3

Синдром Ваарденбурга, ген PAX3, мутации

39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7867EDNRB

Синдром Ваарденбурга-Шаха, ген EDNRB, мутации

34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7190

Синдром Ван дер Вуда, ген IRF6, мутации

44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7736RECQL

Синдром Вернера

129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7868WAS

Синдром Вискотта-Олдрича, ген WAS, мутации

34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7785PHOX2B

Синдром врожденной центральной гиповентиляции, ген PHOX2B, частые мутации

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7192

Синдром Германски-Пудлака, ген HPS1, частые мутации

11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7869GLI3

Синдром Грейга, ген GLI3, мутации

88925 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7737RAB27

Синдром Грисцелли, ген RAB27A, мутации

24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7738FGFR

Синдром Джексона-Вейсса, экзон 9 гена FGFR2 и экзон 7А гена FGFR1, мутации

11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7194

Синдром Жубера, анализ числа копий гена NPHP1

19650 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7195

Синдром Карпентера, ген RAB23, мутации

34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7768GJB2

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2, мутации

11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7198

Синдром Клиппеля-Фейля, ген GDF6, мутации

17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7739ERCC6

Синдром Коккейна, ген ERCC6, мутации

108675 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7199

Синдром Костелло, ген HRAS, мутации

8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7202

Синдром Коффина-Лоури, ген RPS6KA3, мутации

108675 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7740PAX3

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3, мутации

39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7010UG

Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха), ген UGT1, мутации

23575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7964FGFR2

Синдром Крузона, экзоны 7 и 9 гена FGFR2, мутации

11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7760FGFR3

Синдром Крузона с черным акантозом, экзон 10 гена FGFR3, мутации

8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7203

Синдром Люджина-Фринса

6810 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Взятие крови из вены оплачивается отдельно. Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора.

7794CIAS1

Синдром Макла-Уэллса, ген CIAS1, мутации

59325 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7204

Синдром Маклеода, ген XK, мутации

19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7209

Синдром Марфана, ген FBN1

188750 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7208

Синдром Марфана, ген FBN1 (мутации "горячих" участков гена)

25950 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7210

Синдром Марфана, ген FBN1 (мутации)

214700 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7743ZEB2

Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2, мутации

74120 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7965TAZ

Синдром некомпактного левого желудочка, ген TAZ, мутации

29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7872NBS1I

Синдром Ниймеген, ген NBN, частые мутации

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 11 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7213

Синдром ногтей-надколенника, ген LMX1В, мутации

34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7793PTPN11

Синдром Нунана

12350 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7214

Синдром Опица-Каведжиа

6810 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7215

Синдром Ослера-Рендю-Вебера, ген ENG, мутации

44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7874TBX3

Синдром Паллистера, ген TBX3, мутации

34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7744GLI3

Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3, мутации

88925 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7216

Синдром Пендреда

8900 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7217

Синдром подколенного птеригиума, ген IRF6, мутации

44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7745FGFR

Синдром Пфайффера, экзоны 7, 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1, мутации

16485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7218MEI

Синдром Ретта, ген MECP2, мутации

24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7875SEPN1

Синдром ригидного позвоночника

37050 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7219

Синдром Сетре-Чотзена

17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7220

Синдром Сильвера, ген BSCL2, мутации

34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7221

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3, мутации

39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7746SCN5A

Синдром слабости синусового узла

103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7877DHCR7

Синдром Смита-Лемли-Опица, ген DHRC7, мутации

44505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7878Col2A

Синдром Стиклера, тип I

129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7879AR

Синдром тестикулярной феминизации, ген AR, мутации

49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7747TCOF1

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1, мутации

108675 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7222

Синдром удлиненного интервала QT, ген CAV3

9750 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7968KCNJ

Синдром удлиненного интервала QT, ген KCNJ2

15170 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7970SCN4

Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN4B

18550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7969SCN5

Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN5A

103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7748FKRP

Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP, мутации

17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7984VHL

Синдром Хиппеля-Линдау, ген VHL, мутации

17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7973VHL

Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL

19155 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 52 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7880TBX5

Синдром Холта-Орама

37050 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7223

Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS, мутации

24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7224

Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1, частые мутации

8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7225

Синдром широкого водопроводного преддверия

61090 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7911PLODI

Синдром Эллерса-Данло, тип VI, ген PLOD, частые мутации

11885 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7750CHRNG

Синдром Эскобара, ген CHRNG, мутации

39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7226

Скапулоперонеальная миопатия, ген FHL1, мутации

39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7752SPG3

Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG3A

55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7753SPG4

Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG4

55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7754ALSIN

Спастический паралич

129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7994IGHMB

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2, мутации

74120 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7228

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1, мутации (только при наличии одной копии гена)

39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7996АМИ

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, с определение числа копий гена SMN2

19155 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7976ARI

Спинально-бульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, ген AR, частые мутации

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7788ATXN7

Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN7, частые мутации

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7787ATXN8

Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN8, частые мутации

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7978PRNP

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, ген PRNP, мутации

17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7230

Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3, мутации

34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора.

Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7979TRAP

Спондилоэпифизарная дисплазия, ген TRAPPC2, мутации

19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7980PRPS1

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, ген PRPS1, мутации

34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77711

Торсионная дистония, тип I, TOR1A (DYT1), частые мутации

3945 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7638TRPS

Трихоринофалангеальный синдром, ген TRPS1, мутации

49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7238

Тромбоцитопения врожденная, ген MPL, мутации

39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7239

Туберозный склероз

81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7885PRNP

Фатальная семейная инсомния, ген PRNP, мутации

17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7888PAH

Фенилкетонурия, ген PAH (мутации)

59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7781I

Фенилкетонурия, ген PAH (частые мутации)

19650 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7241

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1, без "горячих" участков, мутации

34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7240

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 (мутации "горячих" участков гена)

19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7242

Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 (мутации)

81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7891BTK

Х-сцепленная агаммаглобулинемия, ген BTK, мутации

88925 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7246

Х-сцепленная умственная отсталость, ген RPS6KA3

81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7756SLC9A

Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6

55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7755ZDHH

Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9

33350 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7981BIRC4

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген XIAP, мутации

39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7982SH2

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген SH2D1A, мутации

19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7894FRMD7

Х-сцепленный моторный нистагм, ген FRMD7, мутации

59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7983IL2RG

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, ген IL2RG, мутации

19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7786RMRP

Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP, мутации

8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7244

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана, ген EBP, мутации

19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7245

Хондрокальциноз, ген ANKH, мутации

59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7815HDI

Хорея (болезнь) Гентингтона, ген HTT (IT15) (4p), частые мутации

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7889CHM

Хороидеремия, ген CHM, мутации

74120 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7890CYBB

Хроническая гранулематозная болезнь, ген CYBB, мутации

59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7247

Центронуклеарная миопатия, ген DNM2

81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7993МИО

Центронуклеарная миопатия, миотубулярин

55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7757ERCC6

Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6, мутации

108675 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7896EXT1

Экзостозы множественные, ген EXT1, мутации

59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7895EXT2

Экзостозы множественные, ген EXT2, мутации

74120 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7758NDP

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP, мутации

13020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7897EDA

Эктодермальная ангидротическая дисплазия, ген EDA, мутации

39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7883GJB6

Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6, мутации

13020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7248

Эпифизарная дисплазия, множественная, ген COMP, частые мутации

7880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 46 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7249

Эпифизарная дисплазия, множественная, ген SLC26A2

29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7985ALOX

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген ALOXE3, мутации

74120 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7987LOX12

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген LOX12B, мутации

49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7986TGM1

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген TGM1, мутации

49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7901GJB3

Эритрокератодермия, ген GJB3, мутации

13020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7899GJB4

Эритрокератодермия, ген GJB4, мутации

11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7250

Эритроцитоз рецессивный, ген VHL (мутации)

17235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7900VHL

Эритроцитоз рецессивный, ген VHL (частые мутации)

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7107

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), ген MYH3, частые мутации

11550 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7108

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), ген SLC26A2, мутации

29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7109

Атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная ДНК, 12 частых мутаций

15700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77710

Боковой амиотрофический склероз (БАС), ген SOD1

8515 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 19 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77706

Боковой амиотрофический склероз, ген c9orf72

5340 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77701

Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, частые мутации

10165 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77715

Болезнь Фабри, ген GLA, мутации

11695 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77707

Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, ген JPH3, частые мутации

3945 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77709

Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 (спиноцеребеллярная атаксия 17 типа), ген TBP, частые мутации

3945 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77702

Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, частые мутации

10295 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7717MSX2

Краниосиностоз, ген MSX2, мутации

13020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7835LMNA

Липодистрофия, ген LMNA, мутации

49450 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7908DIA1

Метгеноглобинемия, ген DIA1, мутации

39575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7836DIA1

Метгеноглобинемия, ген DIA1, частые мутации

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77704

Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, частые мутации

8770 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

126ГП

Основные наследственные заболевания

24430 руб.

Исследование включает гены CFTR, GJB2, PAH, SMN. Частые мутации в генах, ответственных за развитие муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7647

Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100

5570 руб.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30; в воскресенье с 9.00 до 13.30.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7645

Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR

14835 руб.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30; в воскресенье с 9.00 до 13.30.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7646

Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9

13505 руб.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30; в воскресенье с 9.00 до 13.30.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7649

Семейная гиперхолестеринемия, комплексная диагностика

10655 руб.

Исследование включает гены LDLR, APOB, PCSK9.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30, в воскресенье с 9.00 до 13.30.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7914UNC

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D, мутации

88325 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 44 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7916PRF

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген PRF1, мутации

24755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7917STX

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STX11, мутации

16485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7915STXB

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STXBP2, мутации

59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7914UNC1

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D, частые мутации

5950 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7797CIAS1

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром, ген NLRP3, мутации

59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7858NGFB

Сенсорная полинейропатия, ген NGF, мутации

19825 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7733CIAS1

Синдром CINCA, ген NLRP3, мутации

59310 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7870

Синдром ESC, ген NR2E3, мутации

29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7186

Синдром TAR, ген RBM8A, мутации

29700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7859FGD1

Синдром Аарскога-Скотта, ген FGD1, мутации

72455 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7187

Синдром Альстрома,"горячие" участки гена ALMS1, мутации

16485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7861KCNJ2

Синдром Андерсена, ген KCNJ2, мутации

20250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7913FGFR

Синдром Антли-Бикслера, экзон 9 гена FGFR2, мутации

8285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7862FGFR2

Синдром Апера, ген FGFR2, частые мутации

11885 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7863PRPS1

Синдром Арта, ген PRPS1, мутации

34630 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77703

Синдром ДРПЛА (дентаторубро-паллидолюисова атрофия), ген АТN1, частые мутации

3945 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77714

Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, ген FMR1, частые мутации

3945 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7643

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)

7360 руб.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30, в вск. с 9.00 до 13.30.

Взятие крови рекомендуется проводить натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 14 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7652

Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3

14235 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77708

Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, ген SPAST (SPG4), частые мутации

8010 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77712

Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы (8,10, 12, 17, 36 типы), частые мутации

8770 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77716

Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы (1, 2, 3, 6, 7 типы), частые мутации

8770 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7018

Диагностика MODY3 диабета (ген HNK-1)

20145 руб.

Взятие крови желательно проводить натощак или через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 14 дней, не считая день сдачи.

Забор крови из вены оплачивается отдельно.

7017

Диагностика MODY2 диабета

20145 руб.

Взятие крови желательно проводить натощак или через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 14 дней, не считая день сдачи.

Забор крови из вены оплачивается отдельно.

Исследуемый материал – кровь из вены.

Подготовка – строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Забор крови оплачивается отдельно.

Срок готовности анализов – от 18 до 49 рабочих дней.
ВАЖНО! При сдаче анализов до 15:00 сроки их готовности увеличиваются на 1 рабочий день (день взятия материала), после 15:00 – на 2 рабочих дня (день взятия и день отправки материала) + собственные сроки выполнения отдельных анализов.

Результаты анализа крови на наследственные заболевания не являются диагнозом и поводом к самолечению, даже при отклонении показателей от нормы.

Расшифровку анализа крови на наследственные заболевания выполняет врач. Точный диагноз ставится на основании биохимического и общего анализов крови, анамнеза пациента, результатов других обследований.

Наследственные заболевания развиваются на основе хромосомных или генных мутаций по родственной линии. Данный анализ крови сдают при наличии тяжелых наследственных болезней у родственников в нескольких поколениях.

КАК СДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В МЕДИЦИНСКОМ ЦЕНТРЕ МОЙ ДОКТОР

Анализ крови на наследственные заболевания сдают в филиале в Советском районе в процедурном кабинете на 5-м этаже, в филиале в Бежицком районе в процедурном кабинете на 1-м этаже

по будням с 8.00 до 20.30
по выходным – в субботу с 8.00 до 17.30, в воскресенье с 9.00 до 17.30

Время приема анализов не ограничено, но для более точной диагностики патологий рекомендуется сдавать анализы до 12.00.

КАК ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ

Результаты анализов Вы можете забрать лично, при предъявлении паспорта, в регистратуре, в любое время работы медицинского центра.

Если по какой-то причине Вы не сможете лично забрать результаты анализов, перед сдачей анализа обратитесь к администратору в регистратуре:

оставьте адрес электронной почты – по мере готовности результаты анализов будут отправлены Вам на почту
напишите заявление о выдаче результатов анализов Вашему мужу/жене, отцу/матери, брату/сестре или др. лицу. Указанный в заявлении родственник сможет забрать результаты Ваших анализов при предъявлении паспорта, в регистратуре, в любое время работы медицинского центра

ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ. РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ

не выдаются на руки при отсутствии паспорта
не выдаются родственникам и др. лицам при отсутствии Вашего заявления
не отправляются на электронную почту, если Вы не указали почту при оформлении в регистратуре