Анализы крови на наследственные заболевания

Код Наименование Цена
34008
Забор крови из вены
160 руб.
34027
Забор крови из вены с обработкой материала
250 руб.

Проводится при проведении анализа крови на наследственный ангионевротический отек.

7803ABCA
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ABCA4, частные мутации
10960 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7624SLC
Акродерматит энтеропатический, ген SLC39A4
31140 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7804TYR
Альбинизм глазокожный, ген TYR, мутации
19480 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7881RPS
Анемия Даймонда-Блекфена, ген RPS19, мутации
19480 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7807SCN5A
Аритмогенная дисплазия, кардиомиопатия правого желудочка
103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7905FRDA
Атаксия Фридрейха, ген FXN (мутации)
19480 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7808FRDA
Атаксия Фридрейха, ген FXN (частые мутации)
8200 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7610ДНКI
Атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная ДНК, частые мутации
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7761OPA1
Атрофия зрительного нерва с глухотой, поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1
9090 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7705TNFRS
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 (мутации в "горячих" участках гена)
6510 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7706TNFRSF
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 (мутации)
31140 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7770GRN
Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN, мутации
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7707Col2A
Ахондрогенез, тип II
129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7809FGFR3
Ахондроплазия, ген FGFR3, частые мутации
10960 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7708ALSIN
Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN
129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7114
Боковой амиотрофический склероз, ген FIG4
96250 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7773VAPB
Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB (мутации)
22250 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7709BEST
Болезнь Беста, ген BEST1, мутации
38910 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 35 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7810ATP7B
Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B (частые мутации)
9350 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7069
Болезнь Вильсона-Коновалова, экзом
53990 руб.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7812PANK2
Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 (частые мутации)
6510 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7813РRNP
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, ген PRNP, мутации
13560 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7775PTEN
Болезнь Коудена, ген PTEN, мутации
35020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7814PRNP
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, ген PRNP, мутации
12910 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7776PTEN
Болезнь Лермитт-Дуклос, ген PTEN, мутации
33350 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7816NDP
Болезнь Норри, ген NDP, мутации
10240 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7710CAV3
Болезнь периодических мышечных спазмов
9750 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7818CSTB
Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB (мутации)
12970 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7817CSTB
Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB (частые мутации)
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7819ABCA4
Болезнь Штаргардта, ген ABCA4, частые мутации
10960 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7820ROR2
Брахидактилия тип B1, ген ROR2, мутации
12970 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7992NTR
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом, ген NTRK1, мутации
46680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7711ADAMTS
Гелеофизическая дисплазия, ген ADAMTSL2, мутации
69990 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7822В
Гемофилия, ген фактора IX при гемофилии В, мутации
27250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7989MVK
Гипер-IgD синдром, ген MVK (мутации в "горячих" участках гена)
9090 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7778MVK
Гипер-IgD синдром, ген MVK (мутации)
38910 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7823CD
Гипер-IgM синдром, ген CD40LG, мутации
19480 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7898SCN4A
Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A, мутации
14270 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7824TNNT2
Гипертрофическая кардиомиопатия, ген TNNT2, мутации
46680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7603SCN4A
Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4А, мутации
12970 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7126
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, ген PHEX, мутации
85530 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7906FGFR3
Гипохондроплазия, ген FGFR3, частые мутации
10960 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7825SCN4A
Глаукома врожденная, ген CYP1B1, мутации
15930 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7127
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген CYP1B1, мутации
15930 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7784HNF1B
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, ген HNF1B, мутации
35020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7920ACADM
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
4450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7128
Дефицит карнитина системный первичный, ген SLC22A5, мутации
38910 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7129
Диастрофическая дисплазия, ген SLC26A2, мутации
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7827SCN5A
Дилатационная кардиомиопатия, ген SCN5A
103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7714Col2A
Дисплазия Книста
129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7927BSCL
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), ген BSCL2, мутации
27250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7131IGI
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2, мутации
58330 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7132
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, "горячие" участки гена TRPV4, мутации
12970 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7929SCN5
Идиопатическая желудочковая тахикардия
103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7604KRT2
Ихтиоз буллезный, ген KRT2, мутации
27250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7133
Ихтиоз вульгарный, ген FLG, частые мутации
9090 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7829TGM1
Ихтиоз ламеллярный, ген TGM1, мутации
38910 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7140
Костная гетероплазия прогрессирующая, ген GNAS, мутации
35020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7141
Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH (мутации "горячих" участков гена)
9090 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7142
Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH (мутации)
46680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7143
Краниосиностоз, ген TWIST1, мутации
13560 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7719FLT4
Лимфедема, ген FLT4, мутации
101070 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7834LMNA
Липодистрофия, "горячие" участки гена LMNA, мутации
12970 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7720LMNA
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией, экзоны 8,9 гена LMNA, мутации
6510 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7605MVK
Мевалоновая ацидурия, ген MVK, мутации
38910 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7908DIA1
Метгемоглобинемия, ген DIA1 (мутации)
31140 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7836DIA1
Метгемоглобинемия, ген DIA1 (частые мутации)
4680 руб.

Взятие крови проводится строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7145
Метилглутаконовая ацидурия, ген OPA3, мутации
10240 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7146
Микрофтальм изолированный, ген GDF6, мутации
13560 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7991CRYBA
Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4, мутации
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7147
Миоклоническая дистония, ген SGCE, мутации
46680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7767ITG
Миопатия врожденная
55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7722SEPN
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
37050 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7838DMPKI
Миотоническая дистрофия, тип 1, ген DMPK, частые мутации
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77705
Миотоническая дистрофия, тип 2, ген CNBP (ZNF9), частые мутации
2800 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7148
Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 (частые мутации)
9350 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 33 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7791I
Муковисцидоз, ген CFTR (частые мутации)
15460 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7606ITGA7
Мышечная дистрофия врожденная, интегрин А7 -негативная
55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7152
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 (мутации "горячих" участков гена)
37050 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7842FKRP
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP (мутации)
13560 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7843FKRP
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP (частые мутации)
7160 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7972ДИСI
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), ген DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
21400 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7701XI
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
7300 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7154
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, гены CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA, частые мутации
10960 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7844FKRP
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген FKRP (мутации)
13560 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7845FKRP
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP (частые мутации)
5940 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7157
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген SGCA, мутации
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7158
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA (частые мутации)
8900 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7159
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген SGCB, мутации
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7934FKTN
Мышечная дистрофия тип Фукуяма, ген FKTN, мутации
46680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7163
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген FHL1, мутации
31140 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7999LMNA
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген LMNA, мутации
38910 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7935
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме
13560 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7936TRIM
Нанизм MULIBRAY, ген TRIM37, мутации
9090 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7903SRY
Нарушения детерминации пола, ген SRY, мутации
6510 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7846SRY
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, мутации
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7938EGR
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген EGR2, мутации
15600 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7941GJB1
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген GJB1, мутации
9090 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7940Р0
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген MPZ, мутации
15600 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7918РМР22I
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген РМР22, мутации
15930 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7608GDAP1
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, гены SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1
9350 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7937РМРI
Невральная амиотрофия (болезнь Шарко-Мари-Тута) А1, ген РМР22, делеции и дупликации
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7609NDR
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7949GDAP
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GDAP
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7944MFN2
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 (частые мутации)
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7950NEFL
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген NEFL, мутации
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7902PMP
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, ген РМР22, мутации
15170 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7952РМР
Нейропатия с параличами от сдавления, ген РМР22, делеции и дупликации
15070 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7724TTR
Наследственный амилоидоз
6200 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7725C1NH
Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH, мутации
27250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7847ALX4
Незаращение родничков, ген ALX4, мутации
15600 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7963GJB2I
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2, полный анализ
10240 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7961GJB2I
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2, частые мутации
6200 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7910ELA2
Нейтропения, ген ELA2, мутации
19480 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7849NPHP1
Нефронофтиз, ген NPHP1, мутации
15460 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7166
Нефротический синдром, ген NPHS1, мутации
69990 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7167
Нефротический синдром, ген NPHS2, мутации
31140 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7997SCN
Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A, мутации
6510 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7957RABPN
Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), ген PABPN1, частые мутации
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7168
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 (мутации)
46680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7958TCIRG
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 (частые мутации)
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7892SCN4A
Парамиотония Эйленбурга
81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7727HPGD
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HBGD, мутации
27250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7728BMPR
Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2, мутации
58330 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7851MEFV
Периодическая болезнь, ген MEFV (мутации)
38910 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7012ME
Периодическая болезнь, ген MEFV (частые мутации)
9350 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 19 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7853RP2
Пигментная дегенерация сетчатки, ген RP2, мутации
19480 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7176
Пикнодизостоз, ген CTSK, мутации
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7998FLCN
Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN, мутации
46680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7729CAV3
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
9750 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7730GLI3
Полидактилия, ген GLI3, мутации
6990 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7636SHH
Полидактилия, ген SHH, мутации
9090 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7177
Понтоцеребеллярная гипоплазия
6200 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7178
Почечная адисплазия, ген UPK3A, мутации
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7179
Почечная адисплазия, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, мутации
19480 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7180
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, ген LMNA, мутации
38910 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7860COMP
Псевдоахондроплазия, ген COMP, частые мутации
6200 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7182
Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 (мутации)
108840 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7183
Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 (частые мутации)
6510 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7759LPIN
Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1, мутации
85530 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7185
Ретиношизис, ген RS1, мутации
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7732SCN5A
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7799TNFR
Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA, мутации
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7796PTEN
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, ген PTEN, мутации
35020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7864TAZ
Синдром Барта, ген TAZ, мутации
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7703FLCN
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
46680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7188
Синдром Блоха-Сульцбергера, ген IKBKG, частые мутации
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 33 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7189
Синдром Боуэна-Конради, ген EMG1, мутации
15600 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7865SCN5A
Синдром Бругада
103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7734BCS
Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L, мутации
15930 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7866PAX3
Синдром Ваарденбурга, ген PAX3, мутации
31140 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7867EDNRB
Синдром Ваарденбурга-Шаха, ген EDNRB, мутации
27250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7190
Синдром Ван дер Вуда, ген IRF6, мутации
35020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7736RECQL
Синдром Вернера
129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7868WAS
Синдром Вискотта-Олдрича, ген WAS, мутации
27250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7785PHOX2B
Синдром врожденной центральной гиповентиляции, ген PHOX2B, частые мутации
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7192
Синдром Германски-Пудлака, ген HPS1, частые мутации
9090 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7869GLI3
Синдром Грейга, ген GLI3, мутации
69990 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7737RAB27
Синдром Грисцелли, ген RAB27A, мутации
19480 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7738FGFR
Синдром Джексона-Вейсса, экзон 9 гена FGFR2 и экзон 7А гена FGFR1, мутации
9090 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7194
Синдром Жубера, анализ числа копий гена NPHP1
15460 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7195
Синдром Карпентера, ген RAB23, мутации
27250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7768GJB2
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2, мутации
9090 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7198
Синдром Клиппеля-Фейля, ген GDF6, мутации
13560 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7739ERCC6
Синдром Коккейна, ген ERCC6, мутации
85530 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7199
Синдром Костелло, ген HRAS, мутации
6510 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7202
Синдром Коффина-Лоури, ген RPS6KA3, мутации
85530 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7740PAX3
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3, мутации
31140 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7010UG
Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха), ген UGT1, мутации
19480 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7964FGFR2
Синдром Крузона, экзоны 7 и 9 гена FGFR2, мутации
9090 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7760FGFR3
Синдром Крузона с черным акантозом, экзон 10 гена FGFR3, мутации
6510 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7203
Синдром Люджина-Фринса
6810 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Взятие крови из вены оплачивается отдельно. Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора.

7794CIAS1
Синдром Макла-Уэллса, ген CIAS1, мутации
46690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7204
Синдром Маклеода, ген XK, мутации
15600 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7209
Синдром Марфана, ген FBN1
188750 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7208
Синдром Марфана, ген FBN1 (мутации "горячих" участков гена)
25950 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7210
Синдром Марфана, ген FBN1 (мутации)
214700 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7743ZEB2
Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2, мутации
58330 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7965TAZ
Синдром некомпактного левого желудочка, ген TAZ, мутации
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7872NBS1
Синдром Ниймеген, ген NBN, частые мутации
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7213
Синдром ногтей-надколенника, ген LMX1В, мутации
27250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7793PTPN11
Синдром Нунана
12350 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7214
Синдром Опица-Каведжиа
6810 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7215
Синдром Ослера-Рендю-Вебера, ген ENG, мутации
35020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7874TBX3
Синдром Паллистера, ген TBX3, мутации
27250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7744GLI3
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3, мутации
69990 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7216
Синдром Пендреда
8900 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7217
Синдром подколенного птеригиума, ген IRF6, мутации
35020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7745FGFR
Синдром Пфайффера, экзоны 7, 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1, мутации
12970 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7218
Синдром Ретта, ген MECP2, мутации
19480 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7875SEPN1
Синдром ригидного позвоночника
37050 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7219
Синдром Сетре-Чотзена
13560 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7220
Синдром Сильвера, ген BSCL2, мутации
27250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7221
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3, мутации
31140 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7746SCN5A
Синдром слабости синусового узла
103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7877DHCR7
Синдром Смита-Лемли-Опица, ген DHRC7, мутации
35020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7878Col2A
Синдром Стиклера, тип I
129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7879AR
Синдром тестикулярной феминизации, ген AR, мутации
38910 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7747TCOF1
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1, мутации
85530 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7222
Синдром удлиненного интервала QT, ген CAV3
9750 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7968KCNJ
Синдром удлиненного интервала QT, ген KCNJ2
15170 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7970SCN4
Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN4B
18550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7969SCN5
Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN5A
103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7748FKRP
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP, мутации
13560 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7984VHL
Синдром Хиппеля-Линдау, ген VHL, мутации
13560 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7973VHL
Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL
15070 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 41 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7880TBX5
Синдром Холта-Орама
37050 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7223
Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS, мутации
19480 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7224
Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1, частые мутации
6510 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7225
Синдром широкого водопроводного преддверия
61090 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7911PLOD
Синдром Эллерса-Данло, тип VI, ген PLOD, частые мутации
9350 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7750CHRNG
Синдром Эскобара, ген CHRNG, мутации
31140 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7226
Скапулоперонеальная миопатия, ген FHL1, мутации
31140 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7752SPG3
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG3A
55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7753SPG4
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG4
55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7754ALSIN
Спастический паралич
129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7994IGHMB
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2, мутации
58330 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7228
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1, мутации (только при наличии одной копии гена)
31140 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7996АМИ
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, с определение числа копий гена SMN2
15070 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7976AR
Спинально-бульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, ген AR, частые мутации
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7788ATXN7
Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN7, частые мутации
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7787ATXN8
Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN8, частые мутации
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7978PRNP
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, ген PRNP, мутации
13560 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7230
Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3, мутации
27250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора.

Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7979TRAP
Спондилоэпифизарная дисплазия, ген TRAPPC2, мутации
15600 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7980PRPS1
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, ген PRPS1, мутации
27250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77711
Торсионная дистония, тип I, TOR1A (DYT1), частые мутации
3100 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7638TRPS
Трихоринофалангеальный синдром, ген TRPS1, мутации
34900 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7238
Тромбоцитопения врожденная, ген MPL, мутации
31140 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7239
Туберозный склероз
81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7885PRNP
Фатальная семейная инсомния, ген PRNP, мутации
13560 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7888PAH
Фенилкетонурия, ген PAH (мутации)
46680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7781
Фенилкетонурия, ген PAH (частые мутации)
15460 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7241
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1, без "горячих" участков, мутации
27250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7240
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 (мутации "горячих" участков гена)
15600 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7242
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 (мутации)
81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7891BTK
Х-сцепленная агаммаглобулинемия, ген BTK, мутации
69990 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7246
Х-сцепленная умственная отсталость, ген RPS6KA3
81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7756SLC9A
Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6
55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7755ZDHH
Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9
33350 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7981BIRC4
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген XIAP, мутации
31140 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7982SH2
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген SH2D1A, мутации
15600 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7894FRMD7
Х-сцепленный моторный нистагм, ген FRMD7, мутации
46680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7983IL2RG
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, ген IL2RG, мутации
15600 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7786RMRP
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP, мутации
6510 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7244
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана, ген EBP, мутации
15600 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7245
Хондрокальциноз, ген ANKH, мутации
46680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7815
Хорея (болезнь) Гентингтона, ген HTT (IT15) (4p), частые мутации
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7889CHM
Хороидеремия, ген CHM, мутации
58330 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7890CYBB
Хроническая гранулематозная болезнь, ген CYBB, мутации
46680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7247
Центронуклеарная миопатия, ген DNM2
81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7993МИО
Центронуклеарная миопатия, миотубулярин
55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7757ERCC6
Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6, мутации
85530 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7896EXT1
Экзостозы множественные, ген EXT1, мутации
46680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7895EXT2
Экзостозы множественные, ген EXT2, мутации
58330 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7758NDP
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP, мутации
10240 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7897EDA
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, ген EDA, мутации
31140 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7883GJB6
Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6, мутации
10240 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7248
Эпифизарная дисплазия, множественная, ген COMP, частые мутации
6200 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 46 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7249
Эпифизарная дисплазия, множественная, ген SLC26A2
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7985ALOX
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген ALOXE3, мутации
58330 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7987LOX12
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген LOX12B, мутации
38910 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7986TGM1
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген TGM1, мутации
38910 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7901GJB3
Эритрокератодермия, ген GJB3, мутации
10240 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7899GJB4
Эритрокератодермия, ген GJB4, мутации
9090 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7250
Эритроцитоз рецессивный, ген VHL (мутации)
13560 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7900VHL
Эритроцитоз рецессивный, ген VHL (частые мутации)
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7107
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), ген MYH3, частые мутации
9090 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7108
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), ген SLC26A2, мутации
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7109
Атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная ДНК, 12 частых мутаций
12350 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77710
Боковой амиотрофический склероз (БАС), ген SOD1
6700 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 19 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77706
Боковой амиотрофический склероз, ген c9orf72
4200 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77701
Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, частые мутации
8000 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77715
Болезнь Фабри, ген GLA, мутации
9200 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77707
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, ген JPH3, частые мутации
3100 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77709
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 (спиноцеребеллярная атаксия 17 типа), ген TBP, частые мутации
3100 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77702
Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, частые мутации
8100 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7717MSX2
Краниосиностоз, ген MSX2, мутации
10240 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7835LMNA
Липодистрофия, ген LMNA, мутации
38910 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7908DIA1
Метгеноглобинемия, ген DIA1, мутации
31140 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7836DIA1
Метгеноглобинемия, ген DIA1, частые мутации
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77704
Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, частые мутации
6900 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

126ГП
Основные наследственные заболевания
19220 руб.

Исследование включает гены CFTR, GJB2, PAH, SMN. Частые мутации в генах, ответственных за развитие муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7647
Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100
4380 руб.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30; в воскресенье с 9.00 до 13.30.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7645
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
11670 руб.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30; в воскресенье с 9.00 до 13.30.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7646
Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9
10620 руб.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30; в воскресенье с 9.00 до 13.30.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7649
Семейная гиперхолестеринемия, комплексная диагностика
8380 руб.

Исследование включает гены LDLR, APOB, PCSK9.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30, в воскресенье с 9.00 до 13.30.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7914UNC
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D, мутации
69990 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 44 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7916PRF
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген PRF1, мутации
19480 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7917STX
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STX11, мутации
12970 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7915STXB
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STXBP2, мутации
46680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7914UNC1
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D, частые мутации
4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7797CIAS1
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром, ген NLRP3, мутации
46680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7858NGFB
Сенсорная полинейропатия, ген NGF, мутации
15600 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7733CIAS1
Синдром CINCA, ген NLRP3, мутации
46680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7870
Синдром ESC, ген NR2E3, мутации
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7186
Синдром TAR, ген RBM8A, мутации
23370 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7859FGD1
Синдром Аарскога-Скотта, ген FGD1, мутации
57020 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7187
Синдром Альстрома,"горячие" участки гена ALMS1, мутации
12970 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7861KCNJ2
Синдром Андерсена, ген KCNJ2, мутации
15930 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7862FGFR2
Синдром Антли-Бикслера, экзон 9 гена FGFR2, мутации
6510 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7862FGFR2
Синдром Апера, ген FGFR2, частые мутации
9350 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7863PRPS1
Синдром Арта, ген PRPS1, мутации
27250 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77703
Синдром ДРПЛА (дентаторубро-паллидолюисова атрофия), ген АТN1, частые мутации
3100 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77714
Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, ген FMR1, частые мутации
3100 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7643
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)
5790 руб.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30, в вск. с 9.00 до 13.30.

Взятие крови рекомендуется проводить натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 14 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7652
Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3
11200 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77708
Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, ген SPAST (SPG4), частые мутации
6300 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77712
Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы (8,10, 12, 17, 36 типы), частые мутации
6900 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77716
Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы (1, 2, 3, 6, 7 типы), частые мутации
6900 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Исследуемый материал – кровь из вены.

Подготовка – строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Забор крови оплачивается отдельно.

Срок готовности анализов – от 18 до 49 дней.

Результаты анализа крови на наследственные заболевания не являются диагнозом и поводом к самолечению, даже при отклонении показателей от нормы.

Расшифровку анализа крови на наследственные заболевания выполняет врач. Точный диагноз ставится на основании биохимического и общего анализов крови, анамнеза пациента, результатов других обследований.

Наследственные заболевания развиваются на основе хромосомных или генных мутаций по родственной линии. Данный анализ крови сдают при наличии тяжелых наследственных болезней у родственников в нескольких поколениях.

КАК СДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В МЕДИЦИНСКОМ ЦЕНТРЕ МОЙ ДОКТОР

Анализ крови на наследственные заболевания сдают в филиале в Советском районе в процедурном кабинете на 5-м этаже, в филиале в Бежицком районе в процедурном кабинете на 1-м этаже

  • по будням с 8.00 до 20.30
  • по выходным – в субботу с 8.00 до 17.30, в воскресенье с 9.00 до 17.30

Время приема анализов не ограничено, но для более точной диагностики патологий рекомендуется сдавать анализы до 12.00.

КАК ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ

Результаты анализов Вы можете забрать лично, при предъявлении паспорта, в регистратуре, в любое время работы медицинского центра.

Если по какой-то причине Вы не сможете лично забрать результаты анализов, перед сдачей анализа обратитесь к администратору в регистратуре:

  • оставьте адрес электронной почты – по мере готовности результаты анализов будут отправлены Вам на почту
  • напишите заявление о выдаче результатов анализов Вашему мужу/жене, отцу/матери, брату/сестре или др. лицу. Указанный в заявлении родственник сможет забрать результаты Ваших анализов при предъявлении паспорта, в регистратуре, в любое время работы медицинского центра

ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ. РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ

  • не выдаются на руки при отсутствии паспорта
  • не выдаются родственникам и др. лицам при отсутствии Вашего заявления
  • не отправляются на электронную почту, если Вы не указали почту при оформлении в регистратуре