Анализы на наследственные заболевания детям в Брянске

Записаться на прием

Запись по телефону
30-03-03

Запись
в приложении

Запись
в личном кабинете

Запись
в онлайн чате

Описание

Услуги

Цены

Исследуемый материал – кровь из вены.

Подготовка – строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Забор крови оплачивается отдельно.

Срок готовности анализов – от 18 до 49 рабочих дней.
ВАЖНО! При сдаче анализов до 15:00 сроки их готовности увеличиваются на 1 рабочий день (день взятия материала), после 15:00 – на 2 рабочих дня (день взятия и день отправки материала) + собственные сроки выполнения отдельных анализов.

Результаты анализа крови ребенка на наследственные заболевания не являются диагнозом и поводом к самолечению, даже при отклонении показателей от нормы.

Расшифровку анализа крови ребенка на наследственные заболевания выполняет детский врач. Точный диагноз ставится на основании биохимического и общего анализов крови, анамнеза пациента, результатов других обследований.

Наследственные заболевания у ребенка развиваются на основе хромосомных или генных мутаций по родственной линии. Данный анализ крови сдают дети при наличии тяжелых наследственных болезней у родственников в нескольких поколениях.

КАК СДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДЕТЯМ В МЕДИЦИНСКОМ ЦЕНТРЕ МОЙ ДОКТОР

Анализ крови на наследственные заболевания детям сдают в филиале в Советском районе, ТРЦ Мельница в процедурном кабинете на 3-м этаже, в филиале в Бежицком районе в процедурном кабинете на 1-м этаже, в филиале в Советском районе, ДЦ Бизнес Сити в процедурном кабинете на 1-м этаже (детям с 3 лет), в филиале Советского района, в Центре реабилитации, в процедурном кабинете на 1 этаже для детей с 3 лет

по будням с 8.00 до 20.30
по выходным – в субботу с 8.00 до 17.30, в воскресенье с 9.00 до 17.30

Время приема анализов не ограничено, но для более точной диагностики патологий рекомендуется сдавать анализы до 12.00.

У всех анализов существуют индивидуальные преаналитические требования (подготовка, сроки и условия хранения, техника сбора материала). Для уточнения информации смотрите описание анализа в разделе Цены или уточняйте у операторов по телефону 30-03-03 или администраторов на ресепшен.

КАК ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ РЕБЕНКА

в Личный кабинет в мобильное приложение Мой доктор в раздел Медкарта (аккаунт ребенка)

ВАЖНО! Установите приложение по инструкции администратора и удостоверьтесь, что авторизация прошла успешно. Поменяйте одноразовый пароль на свой уникальный и перезайдите в приложение под новыми данными. Проходя авторизацию в клинике, Вы получаете Полный доступ к Личному кабинету ребенка и оперативно решаете все технические проблемы авторизации

на электронный адрес в карте ребенка, указанный в регистратуре при оформлении медкарты/при оплате анализов

ВАЖНО! Будьте внимательны! Указывайте правильный адрес электронной почты. Если адрес электронной почты не указан или указан не верно, то забрать результаты анализов могут родители лично с паспортом в регистратуре

родитель лично, в регистратуре, при предъявлении паспорта и свидетельства о рождении ребенка, в случае, если Вы не оставили свой электронный адрес в день сдачи анализов
заполните заявление о выдаче результатов анализов ребенка (выдается в регистратуре) Вашему родственнику или др. доверенному лицу. Обратитесь с паспортом и свидетельством о рождении в регистратуру, в заявлении укажите ФИО полностью, дату рождения и номер телефона доверенного. Указанное в заявлении доверенное лицо сможет забрать результаты анализов Вашего ребенка, предъявив свой паспорт

Под редакцией

Администрация Мой Доктор

Дата обновления материала: 01.06.2024

Услуги

Анализы на наследственные заболевания детям

Анализы крови на наследственные заболевания детям Анализы на наследственные болезни обмена веществ детям

ВАЖНО! При сдаче анализов до 15:00 сроки их готовности увеличиваются на 1 рабочий день (день взятия материала), после 15:00 – на 2 рабочих дня (день взятия и день отправки материала) + собственные сроки выполнения отдельных анализов.

Обратите внимание! Редакторская служба своевременно обновляет информацию на сайте по услугам, ценам, отзывам и т.д. Порядок проведения медицинских манипуляций у разных специалистов может отличаться незначительно от описания на сайте. Во избежание недопониманий всю актуальную информацию по ценам и порядку проведения услуг расскажет врач на приеме.

Размещённый прейскурант не является публичной офертой. Итоговая стоимость посещения может складываться из цен на прием врача, манипуляцию, обследования до процедуры, исследования материала после процедуры и др. элементы.

Код Наименование Стоимость

34008

Забор крови из вены

270 руб.

7022

Диагностика TTR-амилоидоза (ген TTR)

9210 руб.

Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи. Накануне избегать пищевых перегрузок, психоэмоциональных и физических нагрузок, не употреблять алкоголь, воздержаться от курения.

Срок готовности анализа – 12 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7033ПК

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (материал стороннего медучреждения)

14690 руб.

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных делециях в гене SMN1 у членов семьи.

Материал для исследования:

Пренатальный материал: пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирке с ЭДТА). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Материал биологической матери: кровь венозная.

Срок готовности анализа – 17 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7027ХОР

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, ворсины хориона (материал стороннего медучреждения)

18470 руб.

Специальной подготовки не требуется. Направление или заключение от врача при наличии.

Материал для исследования: Пренатальный материал: ворсины хориона (10-20 мг, в стерильных пробирках с 0,9% раствором NaCl). До отправления в лабораторию материал хранить в холодильнике.

Срок готовности анализа – 10 рабочих дней, не считая день сдачи.

HBO2

Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией

13310 руб.

Для исследования необходима порция утренней мочи (10-15 мл), собранная в стерильный герметичный контейнер. За 3 дня до сбора мочи желательно не употреблять в пищу фрукты, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты. По возможности исключить обильное питье на ночь. Если ребенок находится на искусственном вскармливании, необходимо в направительном бланке указать принимаемые смеси. Срок готовности анализа – 29 дней.

7807SCN5A

Аритмогенная дисплазия, кардиомиопатия правого желудочка

103650 руб.

Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7808FRDAI

Атаксия Фридрейха, ген FXN (частые мутации)

5280 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7610ДНКI

Атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная ДНК, частые мутации

8025 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – до 21 рабочего дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7707Col2A

Ахондрогенез, тип II

129550 руб.

Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

77710

Боковой амиотрофический склероз (БАС), ген SOD1

8285 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – до 22 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7708ALSIN

Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN

129550 руб.

77706

Боковой амиотрофический склероз, ген c9orf72

5250 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7114

Боковой амиотрофический склероз, ген FIG4

96250 руб.

Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7773VAPB

Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB (мутации)

22250 руб.

Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7810ATP7BI

Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B (частые мутации)

5910 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7069

Болезнь Вильсона-Коновалова, экзом

103100 руб.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7813РRNP

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, ген PRNP, мутации

20700 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7710CAV3

Болезнь периодических мышечных спазмов

9750 руб.

77715

Болезнь Фабри, ген GLA, мутации

11455 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – до 16 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7061

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)

5145 руб.

Для исследования необходима разовая порция мочи. За день до исследования и в день сдачи биоматериала исключить прием мочегонных средств. Провести гигиеническую обработку наружных половых органов. Собрать мочу в стерильный контейнер на 1/3-1/2 объема. Материал должен быть доставлен в клинику в день сбора. При невозможности немедленной доставки материал может быть сохранен при температуре +2…+8°С не более 24 часов. Срок готовности анализа – 25 дней.

7822В

Гемофилия, ген фактора IX при гемофилии В, мутации

34935 руб.

77707

Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, ген JPH3, частые мутации

3555 руб.

77709

Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 (спиноцеребеллярная атаксия 17 типа), ген TBP, частые мутации

3555 руб.

77702

Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, частые мутации

5650 руб.

7989MVK

Гипер-IgD синдром, ген MVK (мутации в "горячих" участках гена)

8150 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – до 28 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7920ACADM

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи

4450 руб.

Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7017

Диагностика MODY2 диабета

18300 руб.

Взятие крови желательно проводить натощак или через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – до 17 рабочих дней, не считая день сдачи.

Забор крови из вены оплачивается отдельно.

7018

Диагностика MODY3 диабета (ген HNK-1)

18300 руб.

Взятие крови желательно проводить натощак или через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – до 17 рабочих дней, не считая день сдачи.

Забор крови из вены оплачивается отдельно.

7023

Диагностика альфа-талассемии (гены HBA1, HBA2, HS-40)

10270 руб.

Срок готовности анализа – 7 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7304

Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови

48400 руб.

Забор крови проводится натощак, через 4 часа после последнего приема пищи.

Срок готовности анализа – до 23 рабочих дней, не считая день забора.

Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7021

Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)

10270 руб.

Срок готовности анализа – 10 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7827SCN5A

Дилатационная кардиомиопатия, ген SCN5A

103650 руб.

7714Col2A

Дисплазия Книста

129550 руб.

7131IGI

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2, мутации

76470 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

34027

Забор крови из вены с обработкой материала

270 руб.

Проводится при проведении анализа крови на наследственный ангионевротический отек.

7929SCN5

Идиопатическая желудочковая тахикардия

103650 руб.

7303

Исследование BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 методом NGS (кровь или парафиновые блоки)

51705 руб.

Забор крови проводится натощак, через 4 часа после последнего приема пищи.

Срок готовности анализа – до 23 рабочих дней, не считая день забора.

Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7302

Исследование мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом NGS

42885 руб.

Забор крови проводится натощак, через 4 часа после последнего приема пищи.

Срок готовности анализа – до 23 рабочих дней, не считая день забора.

Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7143

Краниосиностоз, ген TWIST1, мутации

21735 руб.

7719FLT4

Лимфедема, ген FLT4, мутации

96120 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7908DIA1

Метгеноглобинемия, ген DIA1, мутации

38095 руб.

7836DIA1

Метгеноглобинемия, ген DIA1, частые мутации

10290 руб.

7147

Миоклоническая дистония, ген SGCE, мутации

57080 руб.

7767ITG

Миопатия врожденная

55550 руб.

7722SEPN

Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон

37050 руб.

7838DMPKI

Миотоническая дистрофия, тип 1, ген DMPK, частые мутации

3705 руб.

77705

Миотоническая дистрофия, тип 2, ген CNBP (ZNF9), частые мутации

3555 руб.

77704

Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, частые мутации

8545 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7606ITGA7

Мышечная дистрофия врожденная, интегрин А7 -негативная

55550 руб.

7152

Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 (мутации "горячих" участков гена)

37050 руб.

7842FKRP

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP (мутации)

18710 руб.

7843FKRP

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP (частые мутации)

10660 руб.

7844FKRP

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген FKRP (мутации)

19710 руб.

7157

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген SGCA, мутации

28750 руб.

7159

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген SGCB, мутации

28750 руб.

7845FKRP

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP (частые мутации)

5940 руб.

7158

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA (частые мутации)

8900 руб.

7941GJB1

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген GJB1, мутации

15180 руб.

7940Р0

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген MPZ, мутации

23360 руб.

7918РМР22I

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген РМР22, мутации

24800 руб.

7609NDR

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2

9800 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7949GDAP

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GDAP

23360 руб.

7724TTR

Наследственный амилоидоз

6200 руб.

7725C1NHI

Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH, мутации

38255 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – до 16 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7937РМР

Невральная амиотрофия (болезнь Шарко-Мари-Тута) А1, ген РМР22, делеции и дупликации

4680 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7952РМР

Нейропатия с параличами от сдавления, ген РМР22, делеции и дупликации

5280 руб.

7963GJB2I

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2, полный анализ

15940 руб.

7961GJB2I

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2, частые мутации

8025 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – до 34 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7957RABPN

Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), ген PABPN1, частые мутации

3705 руб.

7060

Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)

8025 руб.

Взятие крови проводится сдавать утром с 8.00 до 11.00, натощак, после ночного голодания, воду пить можно. Накануне избегать пищевых перегрузок. Срок готовности анализа – 25 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7300

Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови

40845 руб.

Забор крови проводится натощак, через 4 часа после последнего приема пищи.

Срок готовности анализа – до 23 рабочих дней, не считая день забора.

Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7892SCN4A

Парамиотония Эйленбурга

81450 руб.

7012MEI

Периодическая болезнь, ген MEFV (частые мутации)

7365 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – до 22 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7729CAV3

Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови

9750 руб.

7301

Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS

55430 руб.

Забор крови проводится натощак, через 4 часа после последнего приема пищи.

Срок готовности анализа – до 23 рабочих дней, не считая день забора.

Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7177

Понтоцеребеллярная гипоплазия

6200 руб.

7034АЖ

Пренатальная диагностика гемофилии, амниотическая жидкость (материал стороннего медучреждения)

23090 руб.

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных мутациях в гене F8 у членов семьи.

Материал для исследования:

Пренатальный материал: амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильных пробирках). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Материал биологической матери: кровь венозная.

Срок готовности анализа – 17 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7034ХОР

Пренатальная диагностика гемофилии, ворсины хориона (материал стороннего медучреждения)

23090 руб.

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных мутациях в гене F8 у членов семьи.

Материал для исследования:

Пренатальный материал: ворсины хориона (10-20 мг, в стерильных пробирках с 0,9% раствором NaCl). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Материал биологической матери: кровь венозная.

Срок готовности анализа – 17 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7034ПК

Пренатальная диагностика гемофилии, пуповинная кровь (материал стороннего медучреждения)

23090 руб.

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных мутациях в гене F8 у членов семьи.

Материал для исследования:

Пренатальный материал: пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирке с ЭДТА). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Материал биологической матери: кровь венозная.

Срок готовности анализа – 17 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7033АЖ

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (материал стороннего медучреждения)

14690 руб.

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных делециях в гене SMN1 у членов семьи.

Материал для исследования:

Пренатальный материал: амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильном контейнере). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Материал биологической матери: кровь венозная.

Срок готовности анализа – 17 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7035АЖ

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (материал стороннего медучреждения)

23090 руб.

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных патогенных вариантах в гене SMN1 у членов семьи.

Материал для исследования:

Пренатальный материал: амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильном контейнере). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Материал биологической матери: кровь венозная.

Срок готовности анализа – 17 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7033ХОР

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (материал стороннего медучреждения)

14690 руб.

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных делециях в гене SMN1 у членов семьи.

Материал для исследования:

Пренатальный материал: ворсины хориона (в стерильном контейнере с 0,9% раствором NaCl). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Материал биологической матери: кровь венозная.

Срок готовности анализа – 17 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7035ХОР

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (материал стороннего медучреждения)

23090 руб.

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных патогенных вариантах в гене SMN1 у членов семьи.

Материал для исследования:

Пренатальный материал: ворсины хориона (в стерильном контейнере с 0,9% раствором NaCl). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Материал биологической матери: кровь венозная.

Срок готовности анализа – 17 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7035ПК

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (материал стороннего медучреждения)

23090 руб.

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных патогенных вариантах в гене SMN1 у членов семьи.

Материал для исследования:

Пренатальный материал: пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Материал биологической матери: кровь венозная.

Срок готовности анализа – 17 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7031АЖ

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, амниотическая жидкость (материал стороннего медучреждения)

32540 руб.

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных патогенных вариантах в гене SMN1 у членов семьи.

Материал для исследования:

Пренатальный материал: пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Материал биологической матери: кровь венозная.

Срок готовности анализа – 17 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7031ХОР

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, ворсины хориона (материал стороннего медучреждения)

32540 руб.

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных патогенных вариантах в гене фратаксина у членов семьи.

Материал для исследования:

Пренатальный материал: ворсины хориона (в стерильном контейнере с 0,9% раствором NaCl). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Материал биологической матери: кровь венозная.

Срок готовности анализа – 17 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7031ПК

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь (материал стороннего медучреждения)

32540 руб.

Материал для исследования:

Пренатальный материал: пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Материал биологической матери: кровь венозная.

Срок готовности анализа – 17 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7032АЖ

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость (материал стороннего медучреждения)

23090 руб.

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленной делеции/дупликации в гене DMD у членов семьи.

Материал для исследования:

Пренатальный материал: амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильных пробирках). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Материал биологической матери: кровь венозная.

Срок готовности анализа – 33 рабочих дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7032ХОР

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, ворсины хориона (материал стороннего медучреждения)

23090 руб.

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленной делеции/дупликации в гене DMD у членов семьи.

Материал для исследования:

Пренатальный материал: ворсины хориона (10-20 мг, в стерильных пробирках с 0,9% раствором NaCl). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Материал биологической матери: кровь венозная.

Срок готовности анализа – 33 рабочих дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7032ПК

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь (материал стороннего медучреждения)

23090 руб.

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленной делеции/дупликации в гене DMD у членов семьи.

Материал для исследования:

Пренатальный материал: пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирке с ЭДТА). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Материал биологической матери: кровь венозная.

Срок готовности анализа – 33 рабочих дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7027АЖ

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, амниотическая жидкость (материал стороннего медучреждения)

18470 руб.

Специальной подготовки не требуется. Направление или заключение от врача при наличии.

Материал для исследования: Пренатальный материал: амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильном контейнере). До отправления в лабораторию материал хранить в холодильнике.

Срок готовности анализа – 10 рабочих дней, не считая день сдачи.

7027ПК

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, пуповинная кровь (материал стороннего медучреждения)

18470 руб.

Специальной подготовки не требуется. Направление или заключение от врача при наличии.

Материал для исследования: Пренатальный материал: пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирке с ЭДТА). До отправления в лабораторию материал хранить в холодильнике.

Срок готовности анализа – 10 рабочих дней, не считая день сдачи.

7972ДИСI

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), ген DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70

9075 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 29 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7183

Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 (частые мутации)

11195 руб.

7732SCN5A

Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков

103650 руб.

7799TNFR

Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA, мутации

8150 руб.

7186

Синдром TAR, ген RBM8A, мутации

30190 руб.

7864TAZ

Синдром Барта, ген TAZ, мутации

29700 руб.

7703FLCN

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба

57080 руб.

7865SCN5A

Синдром Бругада

103650 руб.

7736RECQL

Синдром Вернера

129550 руб.

7192

Синдром Германски-Пудлака, ген HPS1, частые мутации

16735 руб.

77703

Синдром ДРПЛА (дентаторубро-паллидолюисова атрофия), ген АТN1, частые мутации

3555 руб.

7194

Синдром Жубера, анализ числа копий гена NPHP1

22505 руб.

7010UG

Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха), ген UGT1, мутации

14620 руб.

7203

Синдром Люджина-Фринса

6810 руб.

Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Взятие крови из вены оплачивается отдельно. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора.

7643

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)

6575 руб.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30, в вск. с 9.00 до 13.30. Взятие крови рекомендуется проводить натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – 14 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7209

Синдром Марфана, ген FBN1

188750 руб.

7208

Синдром Марфана, ген FBN1 (мутации "горячих" участков гена)

25950 руб.

7210

Синдром Марфана, ген FBN1 (мутации)

214700 руб.

7793PTPN11

Синдром Нунана

12350 руб.