Анализы на наследственные болезни обмена веществ

Код Наименование Цена
7040
Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)
6075 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 29 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7058
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
11540 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7057
Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)
60380 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7056
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип 1)
10100 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 35 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7055
Полный анализ гена OTC (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
46025 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7052
Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
6075 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 29 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7048
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиасил-КоА-дегидрогеназы)
6075 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 29 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7042
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
48885 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7041GCDH
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
6075 руб.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 25 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

HBO2
Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией
10045 руб.

Для исследования необходима порция утренней мочи (10-15 мл), собранная в стерильный герметичный контейнер. За 3 дня до сбора мочи желательно не употреблять в пищу фрукты, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты. По возможности исключить обильное питье на ночь. Срок готовности анализа – 29 дней.

7060
Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)
6075 руб.

Взятие крови проводится сдавать утром с 8.00 до 11.00, натощак, после ночного голодания, воду пить можно. Накануне избегать пищевых перегрузок. Срок готовности анализа – 25 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

7061
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
4345 руб.

Для исследования необходима разовая порция мочи. За день до исследования и в день сдачи биоматериала исключить прием мочегонных средств. Провести гигиеническую обработку наружных половых органов. Собрать мочу в стерильный контейнер на 1/3-1/2 объема. Материал должен быть доставлен в клинику в день сбора. При невозможности немедленной доставки материал может быть сохранен при температуре +2…+8°С не более 24 часов. Срок готовности анализа – 25 дней.

Анализы наследственных болезней обмена веществ используют в диагностике редких генетически обусловленных заболеваний почек, печени, а также неврологических болезней.

Метаболические процессы в тканях могут быть нарушены из-за отсутствия или недостаточности определенного фермента. Из-за этого в организме накапливаются токсические вещества, нарушается синтез жизненно важных соединений.

ОСНОВНЫЕ ФОРМЫ И ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

  • нарушения обмена углеводов, например, гипогликемия
  • фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот
  • нарушения обмена стероидов
  • панкреатит
  • метаболический ацидоз – накопление кислот в организме
  • почечные камни
  • неврологические проявления: судороги, атаксия, гипотония, сопор, мигрени, кома, необъяснимая рвота, ДЦП, аутизм, эпилепсия

Чаще врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни, но иногда диагноз может быть поставлен через несколько месяцев или лет, а в отдельных случаях и во взрослом возрасте.

Материалы для исследования:

  • кровь из вены
  • утренняя моча.

Забор крови оплачивается отдельно.

Срок готовности анализов – 25-35 дней, не считая день забора.

Результаты анализов на наследственные болезни обмена веществ не являются диагнозом и поводом к самолечению, даже при отклонении показателей от нормы.

Расшифровку анализов выполняет врач.

КАК СДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ В МЕДИЦИНСКОМ ЦЕНТРЕ МОЙ ДОКТОР

Анализ крови на наследственные болезни сдают в филиале в Советском районе в процедурном кабинете на 5-м этаже, в филиале в Бежицком районе в процедурном кабинете на 1-м этаже

  • по будням с 8.00 до 20.30
  • по выходным – в субботу с 8.00 до 17.30, в воскресенье с 9.00 до 17.30

КАК ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ

Результаты анализов Вы можете забрать лично, при предъявлении паспорта, в регистратуре, в любое время работы медицинского центра.

Если по какой-то причине Вы не сможете лично забрать результаты анализов, перед сдачей анализа обратитесь к администратору в регистратуре:

  • оставьте адрес электронной почты – по мере готовности результаты анализов будут отправлены Вам на почту
  • напишите заявление о выдаче результатов анализов Вашему мужу/жене, отцу/матери, брату/сестре или др. лицу. Указанный в заявлении родственник сможет забрать результаты Ваших анализов при предъявлении паспорта, в регистратуре, в любое время работы медицинского центра

ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ. РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ

  • не выдаются на руки при отсутствии паспорта
  • не выдаются родственникам и др. лицам при отсутствии Вашего заявления
  • не отправляются на электронную почту, если Вы не указали почту при оформлении в регистратуре