Анализы на наследственные болезни обмена веществ

Анализы наследственных болезней обмена веществ используют в диагностике редких генетически обусловленных заболеваний почек, печени, а также неврологических болезней.

Метаболические процессы в тканях могут быть нарушены из-за отсутствия или недостаточности определенного фермента. Из-за этого в организме накапливаются токсические вещества, нарушается синтез жизненно важных соединений.

ОСНОВНЫЕ ФОРМЫ И ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

• нарушения обмена углеводов, например, гипогликемия
• фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот
• нарушения обмена стероидов
• панкреатит
• метаболический ацидоз – накопление кислот в организме
• почечные камни
• неврологические проявления: судороги, атаксия, гипотония, сопор, мигрени, кома, необъяснимая рвота, ДЦП, аутизм, эпилепсия

Чаще врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни, но иногда диагноз может быть поставлен через несколько месяцев или лет, а в отдельных случаях и во взрослом возрасте.

Материалы для исследования:

• кровь из вены
• утренняя моча.

Забор крови оплачивается отдельно.

Срок готовности анализов – 25-35 рабочих дней.
ВАЖНО! При сдаче анализов до 15:00 сроки их готовности увеличиваются на 1 рабочий день (день взятия материала), после 15:00 – на 2 рабочих дня (день взятия и день отправки материала) + собственные сроки выполнения отдельных анализов.

Результаты анализов на наследственные болезни обмена веществ не являются диагнозом и поводом к самолечению, даже при отклонении показателей от нормы.

Расшифровку анализов выполняет врач.

КАК СДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ В МЕДИЦИНСКОМ ЦЕНТРЕ МОЙ ДОКТОР

Анализ крови на наследственные заболевания сдают в филиале в Советском районе, ТРЦ Мельница в процедурном кабинете на 5-м этаже, в филиале в Бежицком районе в процедурном кабинете на 1-м этаже, в филиале в Советском районе, ДЦ Бизнес Сити в процедурном кабинете на 1-м этаже, в филиале Советского района, в Центре реабилитации, в процедурном кабинете на 1 этаже

• по будням с 8.00 до 20.30
• по выходным – в субботу с 8.00 до 17.30, в воскресенье с 9.00 до 17.30

Время приема анализов не ограничено, но для более точной диагностики патологий рекомендуется сдавать анализы до 12.00.

У всех анализов существуют индивидуальные преаналитические требования (подготовка, сроки и условия хранения, техника сбора материала). Для уточнения информации смотрите описание анализа в разделе Цены или уточняйте у операторов по телефону 30-03-03 или администраторов на ресепшен.

КАК ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ

• в Личный кабинет в мобильное приложение Мой доктор в раздел Медкарта

ВАЖНО! Установите приложение по инструкции администратора и удостоверьтесь, что авторизация прошла успешно. Поменяйте одноразовый пароль на свой уникальный и перезайдите в приложение под новыми данными.  Проходя авторизацию в клинике, Вы получаете Полный доступ к своему Личному кабинету  и оперативно решаете все технические проблемы авторизации

• на электронный адрес, указанный в регистратуре при оформлении медкарты/при оплате анализов

ВАЖНО! Будьте внимательны! Указывайте правильный адрес электронной почты. Если адрес электронной почты не указан или указан не верно, то забрать результаты анализов можно только лично с паспортом в регистратуре

• лично, в регистратуре, при предъявлении паспорта, в случае, если Вы не оставили свой электронный адрес в день сдачи анализов
• заполните заявление о выдаче результатов анализов (выдается в регистратуре) Вашему мужу/жене, отцу/матери, или др. доверенному лицу. Обратитесь с паспортом в регистратуру, в заявлении укажите ФИО полностью, дату рождения и номер телефона доверенного. Указанное в заявлении доверенное лицо сможет забрать результаты Ваших анализов, предъявив  свой паспорт

Под редакцией врача

Администрация Мой Доктор

Дата обновления материала: 01.06.2024