Анализы на наследственные болезни обмена веществ

ВАЖНО! При сдаче анализов после 15:00 сроки их готовности увеличиваются на 2 рабочих дня (день взятия и день отправки материала), не считая собственные сроки выполнения отдельных анализов.

Обратите внимание! Редакторская служба своевременно обновляет информацию на сайте по услугам, ценам, отзывам и т.д. Порядок проведения медицинских манипуляций у разных специалистов может отличаться незначительно от описания на сайте. Во избежание недопониманий всю актуальную информацию по ценам и порядку проведения услуг расскажет врач на приеме.

Размещённый прейскурант не является публичной офертой. Итоговая стоимость посещения может складываться из цен на прием врача, манипуляцию, обследования до процедуры, исследования материала после процедуры и др. элементы.

Код Наименование Стоимость
7040
Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)
9995 руб.
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 29 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.
7058
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
17275 руб.
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.
7057
Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)
90195 руб.
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.
7056
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип 1)
15750 руб.
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 35 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.
7055
Полный анализ гена OTC (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
68755 руб.
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.
7052
Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
8735 руб.
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 29 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.
7048
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиасил-КоА-дегидрогеназы)
8735 руб.
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 29 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.
7042
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
74290 руб.
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.
7041GCDH
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
8735 руб.
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 25 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.
HBO2
Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией
10045 руб.
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Для исследования необходима порция утренней мочи (10-15 мл), собранная в стерильный герметичный контейнер. За 3 дня до сбора мочи желательно не употреблять в пищу фрукты, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты. По возможности исключить обильное питье на ночь. Срок готовности анализа – 29 дней.

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.
7060
Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)
8735 руб.
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Взятие крови проводится сдавать утром с 8.00 до 11.00, натощак, после ночного голодания, воду пить можно. Накануне избегать пищевых перегрузок. Срок готовности анализа – 25 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.
7061
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
5915 руб.
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Для исследования необходима разовая порция мочи. За день до исследования и в день сдачи биоматериала исключить прием мочегонных средств. Провести гигиеническую обработку наружных половых органов. Собрать мочу в стерильный контейнер на 1/3-1/2 объема. Материал должен быть доставлен в клинику в день сбора. При невозможности немедленной доставки материал может быть сохранен при температуре +2…+8°С не более 24 часов. Срок готовности анализа – 25 дней.

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.

Анализы наследственных болезней обмена веществ используют в диагностике редких генетически обусловленных заболеваний почек, печени, а также неврологических болезней.

Метаболические процессы в тканях могут быть нарушены из-за отсутствия или недостаточности определенного фермента. Из-за этого в организме накапливаются токсические вещества, нарушается синтез жизненно важных соединений.

ОСНОВНЫЕ ФОРМЫ И ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

  • нарушения обмена углеводов, например, гипогликемия
  • фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот
  • нарушения обмена стероидов
  • панкреатит
  • метаболический ацидоз – накопление кислот в организме
  • почечные камни
  • неврологические проявления: судороги, атаксия, гипотония, сопор, мигрени, кома, необъяснимая рвота, ДЦП, аутизм, эпилепсия

Чаще врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни, но иногда диагноз может быть поставлен через несколько месяцев или лет, а в отдельных случаях и во взрослом возрасте.

Материалы для исследования:

  • кровь из вены
  • утренняя моча.

Забор крови оплачивается отдельно.

Срок готовности анализов – 25-35 рабочих дней.
ВАЖНО! При сдаче анализов до 15:00 сроки их готовности увеличиваются на 1 рабочий день (день взятия материала), после 15:00 – на 2 рабочих дня (день взятия и день отправки материала) + собственные сроки выполнения отдельных анализов.

Результаты анализов на наследственные болезни обмена веществ не являются диагнозом и поводом к самолечению, даже при отклонении показателей от нормы.

Расшифровку анализов выполняет врач.

КАК СДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ В МЕДИЦИНСКОМ ЦЕНТРЕ МОЙ ДОКТОР

Анализ крови на наследственные болезни сдают в филиале в Советском районе в процедурном кабинете на 5-м этаже, в филиале в Бежицком районе в процедурном кабинете на 1-м этаже

  • по будням с 8.00 до 20.30
  • по выходным – в субботу с 8.00 до 17.30, в воскресенье с 9.00 до 17.30

КАК ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ

Результаты анализов Вы можете забрать лично, при предъявлении паспорта, в регистратуре, в любое время работы медицинского центра.

Если по какой-то причине Вы не сможете лично забрать результаты анализов, перед сдачей анализа обратитесь к администратору в регистратуре:

  • оставьте адрес электронной почты – по мере готовности результаты анализов будут отправлены Вам на почту
  • напишите заявление о выдаче результатов анализов Вашему мужу/жене, отцу/матери, брату/сестре или др. лицу. Указанный в заявлении родственник сможет забрать результаты Ваших анализов при предъявлении паспорта, в регистратуре, в любое время работы медицинского центра

ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ. РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ

  • не выдаются на руки при отсутствии паспорта
  • не выдаются родственникам и др. лицам при отсутствии Вашего заявления
  • не отправляются на электронную почту, если Вы не указали почту при оформлении в регистратуре