Анализы крови на наследственные заболевания детям

Описание

Цены и запись

Описание
Цены и запись

Код

Наименование

Цена

34008

Забор крови из вены

180 руб.

Записаться на прием

34027

Забор крови из вены с обработкой материала

250 руб.

Проводится при проведении анализа крови на наследственный ангионевротический отек.

Записаться на прием

7803ABCA

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ABCA4, частные мутации

13270 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7624SLC

Акродерматит энтеропатический, ген SLC39A4

37690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7804TYR

Альбинизм глазокожный, ген TYR, мутации

23575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7881RPS

Анемия Даймонда-Блекфена, ген RPS19, мутации

23575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7807SCN5A

Аритмогенная дисплазия, кардиомиопатия правого желудочка

103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7905FRDA

Атаксия Фридрейха, ген FXN (мутации)

23575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7808FRDAI

Атаксия Фридрейха, ген FXN (частые мутации)

9925 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7610ДНКI

Атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная ДНК, частые мутации

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7761OPA1

Атрофия зрительного нерва с глухотой, поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1

11000 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7705TNFRS

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 (мутации в "горячих" участках гена)

7890 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7706TNFRSF

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 (мутации)

37690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7770GRN

Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN, мутации

28285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7707Col2A

Ахондрогенез, тип II

129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7809FGFR3I

Ахондроплазия, ген FGFR3, частые мутации

13270 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7708ALSIN

Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN

129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7114

Боковой амиотрофический склероз, ген FIG4

96250 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7773VAPB

Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB (мутации)

22250 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7709BEST

Болезнь Беста, ген BEST1, мутации

47095 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 35 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7810ATP7BI

Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B (частые мутации)

11320 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7069

Болезнь Вильсона-Коновалова, экзом

65330 руб.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7812PANK2

Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 (частые мутации)

7890 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7813РRNP

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, ген PRNP, мутации

16415 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7775PTEN

Болезнь Коудена, ген PTEN, мутации

42385 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7814PRNP

Болезнь Крейтцфельда-Якоба, ген PRNP, мутации

16415 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7776PTEN

Болезнь Лермитт-Дуклос, ген PTEN, мутации

42385 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7816NDP

Болезнь Норри, ген NDP, мутации

12400 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7710CAV3

Болезнь периодических мышечных спазмов

9750 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7818CSTB

Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB (мутации)

15700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7817CSTB

Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB (частые мутации)

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7819ABCA4

Болезнь Штаргардта, ген ABCA4, частые мутации

13270 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7820ROR2

Брахидактилия тип B1, ген ROR2, мутации

15700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7992NTR

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом, ген NTRK1, мутации

56485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7711ADAMTS

Гелеофизическая дисплазия, ген ADAMTSL2, мутации

84690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7822В

Гемофилия, ген фактора IX при гемофилии В, мутации

32980 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7989MVK

Гипер-IgD синдром, ген MVK (мутации в "горячих" участках гена)

11000 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7778MVK

Гипер-IgD синдром, ген MVK (мутации)

47095 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7823CD

Гипер-IgM синдром, ген CD40LG, мутации

23575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7898SCN4A

Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A, мутации

17270 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7824TNNT2

Гипертрофическая кардиомиопатия, ген TNNT2, мутации

56485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7603SCN4A

Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4А, мутации

15700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7126

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, ген PHEX, мутации

103500 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7906FGFR3I

Гипохондроплазия, ген FGFR3, частые мутации

13270 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7825CYP

Глаукома врожденная, ген CYP1B1, мутации

19285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7127

Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген CYP1B1, мутации

19285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7784HNF1B

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, ген HNF1B, мутации

42385 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7920ACADM

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи

4450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7128

Дефицит карнитина системный первичный, ген SLC22A5, мутации

47095 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7129

Диастрофическая дисплазия, ген SLC26A2, мутации

28285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7827SCN5A

Дилатационная кардиомиопатия, ген SCN5A

103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7714Col2A

Дисплазия Книста

129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7927BSCL

Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), ген BSCL2, мутации

32980 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7131IGI

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2, мутации

70590 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7132

Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, "горячие" участки гена TRPV4, мутации

15700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7929SCN5

Идиопатическая желудочковая тахикардия

103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7604KRT2

Ихтиоз буллезный, ген KRT2, мутации

32980 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7133

Ихтиоз вульгарный, ген FLG, частые мутации

11000 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7829TGM1

Ихтиоз ламеллярный, ген TGM1, мутации

47095 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7140

Костная гетероплазия прогрессирующая, ген GNAS, мутации

42385 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7141

Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH (мутации "горячих" участков гена)

11000 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7142

Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH (мутации)

56485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7143

Краниосиностоз, ген TWIST1, мутации

16415 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7719FLT4

Лимфедема, ген FLT4, мутации

122300 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7834LMNA

Липодистрофия, "горячие" участки гена LMNA, мутации

15700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7720LMNA

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией, экзоны 8,9 гена LMNA, мутации

7890 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7605MVK

Мевалоновая ацидурия, ген MVK, мутации

47095 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7908DIA1

Метгемоглобинемия, ген DIA1 (мутации)

37690 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7836DIA1

Метгемоглобинемия, ген DIA1 (частые мутации)

5665 руб.

Взятие крови проводится строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7145

Метилглутаконовая ацидурия, ген OPA3, мутации

12400 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7146

Микрофтальм изолированный, ген GDF6, мутации

16415 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7991CRYBA

Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4, мутации

28285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7147

Миоклоническая дистония, ген SGCE, мутации

56485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7767ITG

Миопатия врожденная

55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7722SEPN

Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон

37050 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7838DMPKI

Миотоническая дистрофия, тип 1, ген DMPK, частые мутации

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

77705

Миотоническая дистрофия, тип 2, ген CNBP (ZNF9), частые мутации

3390 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7148

Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 (частые мутации)

11320 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 33 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7791I

Муковисцидоз, ген CFTR (частые мутации)

18715 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7606ITGA7

Мышечная дистрофия врожденная, интегрин А7 -негативная

55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7152

Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 (мутации "горячих" участков гена)

37050 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7842FKRP

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP (мутации)

16415 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7843FKRP

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP (частые мутации)

8670 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7972ДИСI

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), ген DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70

25895 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 29 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7701XI

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек

8835 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7154

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, гены CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA, частые мутации

13270 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7844FKRP

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген FKRP (мутации)

16415 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7845FKRP

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP (частые мутации)

5940 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7157

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген SGCA, мутации

28285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7158

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA (частые мутации)

8900 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7159

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген SGCB, мутации

28285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7934FKTN

Мышечная дистрофия тип Фукуяма, ген FKTN, мутации

56485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7163

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген FHL1, мутации

37690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7999LMNA

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген LMNA, мутации

47095 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7935

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме

16415 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7936TRIM

Нанизм MULIBRAY, ген TRIM37, мутации

11000 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7903SRY

Нарушения детерминации пола, ген SRY, мутации

7890 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7846SRYI

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, мутации

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7938EGR

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген EGR2, мутации

18880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7941GJB1

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген GJB1, мутации

11000 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7940Р0

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген MPZ, мутации

18880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7918РМР22I

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген РМР22, мутации

19285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7608GDAP1

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, гены SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1

11320 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7937РМРI

Невральная амиотрофия (болезнь Шарко-Мари-Тута) А1, ген РМР22, делеции и дупликации

4680 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7609NDR

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7949GDAP

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GDAP

28285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7944MFN2I

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 (частые мутации)

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7902PMP

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, ген РМР22, мутации

19285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7952РМР

Нейропатия с параличами от сдавления, ген РМР22, делеции и дупликации

18240 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7724TTR

Наследственный амилоидоз

6200 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7725C1NHI

Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH, мутации

32980 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7847ALX4

Незаращение родничков, ген ALX4, мутации

18880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7963GJB2I

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2, полный анализ

12400 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7961GJB2I

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2, частые мутации

7505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7910ELA2

Нейтропения, ген ELA2, мутации

23575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7849NPHP1

Нефронофтиз, ген NPHP1, мутации

18715 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7166

Нефротический синдром, ген NPHS1, мутации

84690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7167

Нефротический синдром, ген NPHS2, мутации

37690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7997SCN

Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A, мутации

7890 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7957RABPN

Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), ген PABPN1, частые мутации

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7168

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 (мутации)

56485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7958TCIRG

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 (частые мутации)

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7892SCN4A

Парамиотония Эйленбурга

81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7727HPGD

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HBGD, мутации

32980 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7728BMPR

Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2, мутации

70590 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7851MEFVI

Периодическая болезнь, ген MEFV (мутации)

45685 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7012MEI

Периодическая болезнь, ген MEFV (частые мутации)

10980 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 19 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7853RP2

Пигментная дегенерация сетчатки, ген RP2, мутации

23575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7176

Пикнодизостоз, ген CTSK, мутации

28285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7998FLCN

Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN, мутации

56485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7729CAV3

Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови

9750 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7730GLI3

Полидактилия, ген GLI3, мутации

84690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7636SHH

Полидактилия, ген SHH, мутации

11000 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7177

Понтоцеребеллярная гипоплазия

6200 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7178

Почечная адисплазия, ген UPK3A, мутации

28285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7179

Почечная адисплазия, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, мутации

23575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7180

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, ген LMNA, мутации

47095 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7860COMP

Псевдоахондроплазия, ген COMP, частые мутации

7505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7183

Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 (частые мутации)

7890 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7759LPIN

Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1, мутации

103500 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7185

Ретиношизис, ген RS1, мутации

28285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7732SCN5A

Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков

103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7799TNFR

Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA, мутации

28285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7796PTEN

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, ген PTEN, мутации

42385 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7864TAZ

Синдром Барта, ген TAZ, мутации

28285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7703FLCN

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба

56485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7188

Синдром Блоха-Сульцбергера, ген IKBKG, частые мутации

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 33 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7189

Синдром Боуэна-Конради, ген EMG1, мутации

18880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7865SCN5A

Синдром Бругада

103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7734BCS

Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L, мутации

19285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7866PAX3

Синдром Ваарденбурга, ген PAX3, мутации

37690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7867EDNRB

Синдром Ваарденбурга-Шаха, ген EDNRB, мутации

32980 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7190

Синдром Ван дер Вуда, ген IRF6, мутации

42385 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7736RECQL

Синдром Вернера

129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7868WAS

Синдром Вискотта-Олдрича, ген WAS, мутации

32980 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7785PHOX2B

Синдром врожденной центральной гиповентиляции, ген PHOX2B, частые мутации

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7192

Синдром Германски-Пудлака, ген HPS1, частые мутации

11000 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7869GLI3

Синдром Грейга, ген GLI3, мутации

84690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7737RAB27

Синдром Грисцелли, ген RAB27A, мутации

23575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7738FGFR

Синдром Джексона-Вейсса, экзон 9 гена FGFR2 и экзон 7А гена FGFR1, мутации

11000 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7194

Синдром Жубера, анализ числа копий гена NPHP1

18715 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7195

Синдром Карпентера, ген RAB23, мутации

32980 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7768GJB2

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2, мутации

11000 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7198

Синдром Клиппеля-Фейля, ген GDF6, мутации

16415 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7739ERCC6

Синдром Коккейна, ген ERCC6, мутации

103500 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7199

Синдром Костелло, ген HRAS, мутации

7890 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7202

Синдром Коффина-Лоури, ген RPS6KA3, мутации

103500 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7740PAX3

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3, мутации

37690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7010UG

Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха), ген UGT1, мутации

23575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7964FGFR2

Синдром Крузона, экзоны 7 и 9 гена FGFR2, мутации

11000 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7760FGFR3

Синдром Крузона с черным акантозом, экзон 10 гена FGFR3, мутации

7890 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7203

Синдром Люджина-Фринса

6810 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Взятие крови из вены оплачивается отдельно. Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора.

Записаться на прием

7794CIAS1

Синдром Макла-Уэллса, ген CIAS1, мутации

56500 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7204

Синдром Маклеода, ген XK, мутации

18880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7209

Синдром Марфана, ген FBN1

188750 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7208

Синдром Марфана, ген FBN1 (мутации "горячих" участков гена)

25950 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7210

Синдром Марфана, ген FBN1 (мутации)

214700 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7743ZEB2

Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2, мутации

70590 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7965TAZ

Синдром некомпактного левого желудочка, ген TAZ, мутации

28285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7872NBS1I

Синдром Ниймеген, ген NBN, частые мутации

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7213

Синдром ногтей-надколенника, ген LMX1В, мутации

32980 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7793PTPN11

Синдром Нунана

12350 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7214

Синдром Опица-Каведжиа

6810 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7215

Синдром Ослера-Рендю-Вебера, ген ENG, мутации

42385 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7874TBX3

Синдром Паллистера, ген TBX3, мутации

32980 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7744GLI3

Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3, мутации

84690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7216

Синдром Пендреда

8900 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7217

Синдром подколенного птеригиума, ген IRF6, мутации

42385 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7745FGFR

Синдром Пфайффера, экзоны 7, 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1, мутации

15700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7218MEI

Синдром Ретта, ген MECP2, мутации

23575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7875SEPN1

Синдром ригидного позвоночника

37050 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7219

Синдром Сетре-Чотзена

16415 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7220

Синдром Сильвера, ген BSCL2, мутации

32980 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7221

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3, мутации

37690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7746SCN5A

Синдром слабости синусового узла

103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7877DHCR7

Синдром Смита-Лемли-Опица, ген DHRC7, мутации

42385 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7878Col2A

Синдром Стиклера, тип I

129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7879AR

Синдром тестикулярной феминизации, ген AR, мутации

47095 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7747TCOF1

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1, мутации

103500 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7222

Синдром удлиненного интервала QT, ген CAV3

9750 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7968KCNJ

Синдром удлиненного интервала QT, ген KCNJ2

15170 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7970SCN4

Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN4B

18550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7969SCN5

Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN5A

103650 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7748FKRP

Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP, мутации

16415 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7984VHL

Синдром Хиппеля-Линдау, ген VHL, мутации

16415 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7973VHL

Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL

18240 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 52 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7880TBX5

Синдром Холта-Орама

37050 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7223

Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS, мутации

23575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7224

Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1, частые мутации

7890 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7225

Синдром широкого водопроводного преддверия

61090 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7911PLODI

Синдром Эллерса-Данло, тип VI, ген PLOD, частые мутации

11320 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7750CHRNG

Синдром Эскобара, ген CHRNG, мутации

37690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7226

Скапулоперонеальная миопатия, ген FHL1, мутации

37690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7752SPG3

Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG3A

55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7753SPG4

Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG4

55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7754ALSIN

Спастический паралич

129550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7994IGHMB

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2, мутации

70590 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7228

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1, мутации (только при наличии одной копии гена)

37690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7996АМИ

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, с определение числа копий гена SMN2

18240 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7976ARI

Спинально-бульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, ген AR, частые мутации

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7788ATXN7

Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN7, частые мутации

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7787ATXN8

Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN8, частые мутации

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7978PRNP

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, ген PRNP, мутации

16415 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7230

Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3, мутации

32980 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора.

Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7979TRAP

Спондилоэпифизарная дисплазия, ген TRAPPC2, мутации

18880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7980PRPS1

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, ген PRPS1, мутации

32980 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

77711

Торсионная дистония, тип I, TOR1A (DYT1), частые мутации

3755 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7638TRPS

Трихоринофалангеальный синдром, ген TRPS1, мутации

47095 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7238

Тромбоцитопения врожденная, ген MPL, мутации

37690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7239

Туберозный склероз

81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7885PRNP

Фатальная семейная инсомния, ген PRNP, мутации

16415 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7888PAH

Фенилкетонурия, ген PAH (мутации)

56485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7781I

Фенилкетонурия, ген PAH (частые мутации)

18715 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7241

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1, без "горячих" участков, мутации

32980 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7240

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 (мутации "горячих" участков гена)

18880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7242

Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 (мутации)

81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7891BTK

Х-сцепленная агаммаглобулинемия, ген BTK, мутации

84690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7246

Х-сцепленная умственная отсталость, ген RPS6KA3

81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7756SLC9A

Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6

55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7755ZDHH

Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9

33350 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7981BIRC4

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген XIAP, мутации

37690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7982SH2

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген SH2D1A, мутации

18880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7894FRMD7

Х-сцепленный моторный нистагм, ген FRMD7, мутации

56485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7983IL2RG

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, ген IL2RG, мутации

18880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7786RMRP

Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP, мутации

7890 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7244

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана, ген EBP, мутации

18880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7245

Хондрокальциноз, ген ANKH, мутации

56485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7815HDI

Хорея (болезнь) Гентингтона, ген HTT (IT15) (4p), частые мутации

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7889CHM

Хороидеремия, ген CHM, мутации

70590 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7890CYBB

Хроническая гранулематозная болезнь, ген CYBB, мутации

56485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7247

Центронуклеарная миопатия, ген DNM2

81450 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7993МИО

Центронуклеарная миопатия, миотубулярин

55550 руб.

Анализ крови из вены.

Подготовка — строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Срок готовности анализа — до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7757ERCC6

Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6, мутации

103500 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7896EXT1

Экзостозы множественные, ген EXT1, мутации

56485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7895EXT2

Экзостозы множественные, ген EXT2, мутации

70590 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7758NDP

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP, мутации

12400 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7897EDA

Эктодермальная ангидротическая дисплазия, ген EDA, мутации

37690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7883GJB6

Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6, мутации

12400 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7248

Эпифизарная дисплазия, множественная, ген COMP, частые мутации

7505 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 46 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7249

Эпифизарная дисплазия, множественная, ген SLC26A2

28285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7985ALOX

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген ALOXE3, мутации

70590 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7987LOX12

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген LOX12B, мутации

47095 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7986TGM1

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген TGM1, мутации

47095 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7901GJB3

Эритрокератодермия, ген GJB3, мутации

12400 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7899GJB4

Эритрокератодермия, ген GJB4, мутации

11000 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7250

Эритроцитоз рецессивный, ген VHL (мутации)

16415 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7900VHL

Эритроцитоз рецессивный, ген VHL (частые мутации)

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7107

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), ген MYH3, частые мутации

11000 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7108

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), ген SLC26A2, мутации

28285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7109

Атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная ДНК, 12 частых мутаций

15700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

77710

Боковой амиотрофический склероз (БАС), ген SOD1

8110 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 19 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

77706

Боковой амиотрофический склероз, ген c9orf72

5085 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

77715

Болезнь Фабри, ген GLA, мутации

11135 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

77707

Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, ген JPH3, частые мутации

3755 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

77709

Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 (спиноцеребеллярная атаксия 17 типа), ген TBP, частые мутации

3755 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

77702

Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, частые мутации

9805 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7717MSX2

Краниосиностоз, ген MSX2, мутации

12400 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7835LMNA

Липодистрофия, ген LMNA, мутации

47095 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7908DIA1

Метгеноглобинемия, ген DIA1, мутации

37690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7836DIA1

Метгеноглобинемия, ген DIA1, частые мутации

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

77704

Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, частые мутации

8350 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7914UNC

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D, мутации

84690 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 44 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7916PRF

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген PRF1, мутации

23575 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7917STX

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STX11, мутации

15700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7915STXB

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STXBP2, мутации

56485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7914UNC1

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D, частые мутации

5665 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7797CIAS1

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром, ген NLRP3, мутации

56485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7858NGFB

Сенсорная полинейропатия, ген NGF, мутации

18880 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7733CIAS1

Синдром CINCA, ген NLRP3, мутации

56485 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7870

Синдром ESC, ген NR2E3, мутации

28285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7186

Синдром TAR, ген RBM8A, мутации

28285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7859FGD1

Синдром Аарскога-Скотта, ген FGD1, мутации

69005 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7187

Синдром Альстрома,"горячие" участки гена ALMS1, мутации

15700 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7861KCNJ2

Синдром Андерсена, ген KCNJ2, мутации

19285 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7913FGFR

Синдром Антли-Бикслера, экзон 9 гена FGFR2, мутации

7890 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7862FGFR2

Синдром Апера, ген FGFR2, частые мутации

11320 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7863PRPS1

Синдром Арта, ген PRPS1, мутации

32980 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

77703

Синдром ДРПЛА (дентаторубро-паллидолюисова атрофия), ген АТN1, частые мутации

3755 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7643

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)

7010 руб.

Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30, в вск. с 9.00 до 13.30.

Взятие крови рекомендуется проводить натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 14 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7652

Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3

13555 руб.

Подготовка не требуется.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

77708

Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, ген SPAST (SPG4), частые мутации

7625 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

77712

Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы (8,10, 12, 17, 36 типы), частые мутации

8350 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

77716

Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы (1, 2, 3, 6, 7 типы), частые мутации

8350 руб.

Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7018

Диагностика MODY3 диабета (ген HNK-1)

19185 руб.

Взятие крови желательно проводить натощак или через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 14 дней, не считая день сдачи.

Забор крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

7017

Диагностика MODY2 диабета

19185 руб.

Взятие крови желательно проводить натощак или через 4 часа после приема пищи.

Срок готовности анализа – 14 дней, не считая день сдачи.

Забор крови из вены оплачивается отдельно.

Записаться на прием

Исследуемый материал – кровь из вены.

Подготовка – строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Забор крови оплачивается отдельно.

Срок готовности анализов – от 18 до 49 дней, не считая день забора.

Результаты анализа крови ребенка на наследственные заболевания не являются диагнозом и поводом к самолечению, даже при отклонении показателей от нормы.

Расшифровку анализа крови ребенка на наследственные заболевания выполняет детский врач. Точный диагноз ставится на основании биохимического и общего анализов крови, анамнеза пациента, результатов других обследований.

Наследственные заболевания у ребенка развиваются на основе хромосомных или генных мутаций по родственной линии. Данный анализ крови сдают дети при наличии тяжелых наследственных болезней у родственников в нескольких поколениях.

КАК СДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДЕТЯМ В МЕДИЦИНСКОМ ЦЕНТРЕ МОЙ ДОКТОР

Анализ крови на наследственные заболевания детям сдают в филиале в Советском районе в процедурном кабинете на 3-м этаже, в филиале в Бежицком районе в процедурном кабинете на 1-м этаже

по будням с 8.00 до 20.30
по выходным – в субботу с 8.00 до 17.30, в воскресенье с 9.00 до 17.30

Время приема анализов не ограничено, но для более точной диагностики патологий рекомендуется сдавать анализы до 12.00.

КАК ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ РЕБЕНКА

Результаты анализов ребенка Вы можете забрать лично, при предъявлении паспорта и свидетельства рождения ребенка, в регистратуре, в любое время работы медицинского центра.

Если по какой-то причине Вы не сможете лично забрать результаты анализов ребенка, перед сдачей анализа обратитесь к администратору в регистратуре:

оставьте адрес Вашей электронной почты – по мере готовности результаты анализов ребенка будут отправлены Вам на почту
напишите заявление о выдаче результатов анализов Вашему родственнику. Указанный в заявлении родственник сможет забрать результаты анализов Вашего ребенка при предъявлении паспорта, в регистратуре, в любое время работы медицинского центра

ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ. РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ РЕБЕНКА

не выдаются на руки при отсутствии паспорта и свидетельства рождения ребенка
не выдаются родственникам и др. лицам при отсутствии Вашего заявления
не отправляются на электронную почту, если Вы не указали почту при оформлении в регистратуре