Анализы на наследственные болезни обмена веществ детям

Анализы наследственных болезней обмена веществ используют в диагностике редких генетически обусловленных заболеваний почек, печени, а также неврологических болезней у детей.

Метаболические процессы в тканях могут быть нарушены из-за отсутствия или недостаточности определенного фермента. Из-за этого в организме ребенка накапливаются токсические вещества, нарушается синтез жизненно важных соединений.

ОСНОВНЫЕ ФОРМЫ И ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ У ДЕТЕЙ

  • нарушения обмена углеводов, например, гипогликемия
  • фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот
  • нарушения обмена стероидов
  • панкреатит
  • метаболический ацидоз – накопление кислот в организме
  • почечные камни
  • неврологические проявления: судороги, атаксия, гипотония, сопор, мигрени, кома, необъяснимая рвота, ДЦП, аутизм, эпилепсия

Чаще врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни, но иногда диагноз может быть поставлен через несколько месяцев или лет, а в отдельных случаях и во взрослом возрасте.

Материалы для исследования:

  • кровь из вены
  • утренняя моча.

Забор крови оплачивается отдельно.

Срок готовности анализов – 25-35 рабочих дней.
ВАЖНО! При сдаче анализов до 15:00 сроки их готовности увеличиваются на 1 рабочий день (день взятия материала), после 15:00 – на 2 рабочих дня (день взятия и день отправки материала) + собственные сроки выполнения отдельных анализов.

Результаты анализов на наследственные болезни обмена веществ не являются диагнозом и поводом к самолечению, даже при отклонении показателей от нормы.

Расшифровку анализов выполняет врач.

КАК СДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ РЕБЕНКУ В МЕДИЦИНСКОМ ЦЕНТРЕ МОЙ ДОКТОР

Анализ крови на наследственные заболевания детям сдают в филиале в Советском районе, ТРЦ Мельница в процедурном кабинете на 3-м этаже, в филиале в Бежицком районе в процедурном кабинете на 1-м этаже, в филиале в Советском районе, ДЦ Бизнес Сити в процедурном кабинете на 1-м этаже (детям с 3 лет)

  • по будням с 8.00 до 20.30
  • по выходным – в субботу с 8.00 до 17.30, в воскресенье с 9.00 до 17.30

Время приема анализов не ограничено, но для более точной диагностики патологий рекомендуется сдавать анализы до 12.00.

КАК ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ РЕБЕНКА

  • в Личный кабинет в мобильное приложение Мой доктор в раздел Медкарта (аккаунт ребенка)

ВАЖНО! Установите приложение по инструкции администратора и удостоверьтесь, что авторизация прошла успешно. Поменяйте одноразовый пароль на свой уникальный и перезайдите в приложение под новыми данными.  Проходя авторизацию в клинике, Вы получаете Полный доступ к Личному кабинету ребенка и оперативно решаете все технические проблемы авторизации

  • на электронный адрес в карте ребенка, указанный в регистратуре при оформлении медкарты/при оплате анализов

ВАЖНО! Будьте внимательны! Указывайте правильный адрес электронной почты. Если адрес электронной почты не указан или указан не верно, то забрать результаты анализов могут родители лично с паспортом в регистратуре

  • родитель лично, в регистратуре, при предъявлении паспорта и свидетельства о рождении ребенка, в случае, если Вы не оставили свой электронный адрес в день сдачи анализов
  • заполните заявление о выдаче результатов анализов ребенка (выдается в регистратуре) Вашему родственнику или др. доверенному лицу. Обратитесь с паспортом и свидетельством о рождении в регистратуру, в заявлении укажите ФИО полностью, дату рождения и номер телефона доверенного. Указанное в заявлении доверенное лицо сможет забрать результаты анализов Вашего ребенка, предъявив свой паспорт

 

 

Цены и запись

Обратите внимание! Редакторская служба своевременно обновляет информацию на сайте по услугам, ценам, отзывам и т.д. Порядок проведения медицинских манипуляций у разных специалистов может отличаться незначительно от описания на сайте. Во избежание недопониманий всю актуальную информацию по ценам и порядку проведения услуг расскажет врач на приеме.

Размещённый прейскурант не является публичной офертой. Итоговая стоимость посещения может складываться из цен на прием врача, манипуляцию, обследования до процедуры, исследования материала после процедуры и др. элементы.

Код Наименование Стоимость
HBO2
Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией
10045 руб.
Для исследования необходима порция утренней мочи (10-15 мл), собранная в стерильный герметичный контейнер. За 3 дня до сбора мочи желательно не употреблять в пищу фрукты, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты. По возможности исключить обильное питье на ночь. Если ребенок находится на искусственном вскармливании, необходимо в направительном бланке указать принимаемые смеси. Срок готовности анализа – 29 дней.
7061
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
5145 руб.
Для исследования необходима разовая порция мочи. За день до исследования и в день сдачи биоматериала исключить прием мочегонных средств. Провести гигиеническую обработку наружных половых органов. Собрать мочу в стерильный контейнер на 1/3-1/2 объема. Материал должен быть доставлен в клинику в день сбора. При невозможности немедленной доставки материал может быть сохранен при температуре +2…+8°С не более 24 часов. Срок готовности анализа – 25 дней.
7060
Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)
7645 руб.
Взятие крови проводится сдавать утром с 8.00 до 11.00, натощак, после ночного голодания, воду пить можно. Накануне избегать пищевых перегрузок. Срок готовности анализа – 25 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7057
Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)
79235 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7042
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
65430 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7055
Полный анализ гена OTC (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
60400 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7052
Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
7645 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 29 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7040
Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)
8905 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 29 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7041GCDH
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
7645 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 25 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7048
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиасил-КоА-дегидрогеназы)
7645 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 29 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7058
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
15195 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7056
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип 1)
15750 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.

Возврат к списку