Анализы на наследственные заболевания детям

Исследуемый материал – кровь из вены.

Подготовка – строго натощак, после голодания 8-14 часов.

Забор крови оплачивается отдельно.

Срок готовности анализов – от 18 до 49 рабочих дней.
ВАЖНО! При сдаче анализов до 15:00 сроки их готовности увеличиваются на 1 рабочий день (день взятия материала), после 15:00 – на 2 рабочих дня (день взятия и день отправки материала) + собственные сроки выполнения отдельных анализов.

Результаты анализа крови ребенка на наследственные заболевания не являются диагнозом и поводом к самолечению, даже при отклонении показателей от нормы.

Расшифровку анализа крови ребенка на наследственные заболевания выполняет детский врач. Точный диагноз ставится на основании биохимического и общего анализов крови, анамнеза пациента, результатов других обследований.

Наследственные заболевания у ребенка развиваются на основе хромосомных или генных мутаций по родственной линии. Данный анализ крови сдают дети при наличии тяжелых наследственных болезней у родственников в нескольких поколениях.

КАК СДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДЕТЯМ В МЕДИЦИНСКОМ ЦЕНТРЕ МОЙ ДОКТОР

Анализ крови на наследственные заболевания детям сдают в филиале в Советском районе, ТРЦ Мельница в процедурном кабинете на 3-м этаже, в филиале в Бежицком районе в процедурном кабинете на 1-м этаже, в филиале в Советском районе, ДЦ Бизнес Сити в процедурном кабинете на 1-м этаже (детям с 3 лет)

  • по будням с 8.00 до 20.30
  • по выходным – в субботу с 8.00 до 17.30, в воскресенье с 9.00 до 17.30

Время приема анализов не ограничено, но для более точной диагностики патологий рекомендуется сдавать анализы до 12.00.

КАК ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ РЕБЕНКА

  • в Личный кабинет в мобильное приложение Мой доктор в раздел Медкарта (аккаунт ребенка)

ВАЖНО! Установите приложение по инструкции администратора и удостоверьтесь, что авторизация прошла успешно. Поменяйте одноразовый пароль на свой уникальный и перезайдите в приложение под новыми данными.  Проходя авторизацию в клинике, Вы получаете Полный доступ к Личному кабинету ребенка и оперативно решаете все технические проблемы авторизации

  • на электронный адрес в карте ребенка, указанный в регистратуре при оформлении медкарты/при оплате анализов

ВАЖНО! Будьте внимательны! Указывайте правильный адрес электронной почты. Если адрес электронной почты не указан или указан не верно, то забрать результаты анализов могут родители лично с паспортом в регистратуре

  • родитель лично, в регистратуре, при предъявлении паспорта и свидетельства о рождении ребенка, в случае, если Вы не оставили свой электронный адрес в день сдачи анализов
  • заполните заявление о выдаче результатов анализов ребенка (выдается в регистратуре) Вашему родственнику или др. доверенному лицу. Обратитесь с паспортом и свидетельством о рождении в регистратуру, в заявлении укажите ФИО полностью, дату рождения и номер телефона доверенного. Указанное в заявлении доверенное лицо сможет забрать результаты анализов Вашего ребенка, предъявив свой паспорт

 

 

Цены и запись

Обратите внимание! Редакторская служба своевременно обновляет информацию на сайте по услугам, ценам, отзывам и т.д. Порядок проведения медицинских манипуляций у разных специалистов может отличаться незначительно от описания на сайте. Во избежание недопониманий всю актуальную информацию по ценам и порядку проведения услуг расскажет врач на приеме.

Размещённый прейскурант не является публичной офертой. Итоговая стоимость посещения может складываться из цен на прием врача, манипуляцию, обследования до процедуры, исследования материала после процедуры и др. элементы.

Код Наименование Стоимость
7803ABCA
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ABCA4, частные мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7624SLC
Акродерматит энтеропатический, ген SLC39A4
38095 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7804TYR
Альбинизм глазокожный, ген TYR, мутации
27470 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
HBO2
Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией
10045 руб.
Для исследования необходима порция утренней мочи (10-15 мл), собранная в стерильный герметичный контейнер. За 3 дня до сбора мочи желательно не употреблять в пищу фрукты, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты. По возможности исключить обильное питье на ночь. Если ребенок находится на искусственном вскармливании, необходимо в направительном бланке указать принимаемые смеси. Срок готовности анализа – 29 дней.
7881RPS
Анемия Даймонда-Блекфена, ген RPS19, мутации
27470 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7807SCN5A
Аритмогенная дисплазия, кардиомиопатия правого желудочка
103650 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7107
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), ген MYH3, частые мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7905FRDA
Атаксия Фридрейха, ген FXN (мутации)
27470 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7808FRDAI
Атаксия Фридрейха, ген FXN (частые мутации)
5030 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7108
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), ген SLC26A2, мутации
30190 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7109
Атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная ДНК, 12 частых мутаций
22200 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7610ДНКI
Атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная ДНК, частые мутации
7645 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7761OPA1
Атрофия зрительного нерва с глухотой, поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7705TNFRS
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 (мутации в "горячих" участках гена)
11195 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7706TNFRSF
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 (мутации)
38095 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7770GRN
Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN, мутации
30190 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7707Col2A
Ахондрогенез, тип II
129550 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7809FGFR3I
Ахондроплазия, ген FGFR3, частые мутации
17455 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
77710
Боковой амиотрофический склероз (БАС), ген SOD1
7890 руб.
Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – 19 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7708ALSIN
Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN
129550 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
77706
Боковой амиотрофический склероз, ген c9orf72
5000 руб.
Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7114
Боковой амиотрофический склероз, ген FIG4
96250 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7773VAPB
Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB (мутации)
22250 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7709BEST
Болезнь Беста, ген BEST1, мутации
47370 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7810ATP7BI
Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B (частые мутации)
5630 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7069
Болезнь Вильсона-Коновалова, экзом
103100 руб.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7812PANK2
Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 (частые мутации)
11195 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7813РRNP
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, ген PRNP, мутации
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7775PTEN
Болезнь Коудена, ген PTEN, мутации
42840 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7814PRNP
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, ген PRNP, мутации
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7776PTEN
Болезнь Лермитт-Дуклос, ген PTEN, мутации
42840 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7816NDP
Болезнь Норри, ген NDP, мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7710CAV3
Болезнь периодических мышечных спазмов
9750 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7818CSTB
Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB (мутации)
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7817CSTB
Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB (частые мутации)
10290 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
77715
Болезнь Фабри, ген GLA, мутации
10910 руб.
Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7819ABCA4
Болезнь Штаргардта, ген ABCA4, частые мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7820ROR2
Брахидактилия тип B1, ген ROR2, мутации
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7992NTR
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом, ген NTRK1, мутации
57080 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7061
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
5145 руб.
Для исследования необходима разовая порция мочи. За день до исследования и в день сдачи биоматериала исключить прием мочегонных средств. Провести гигиеническую обработку наружных половых органов. Собрать мочу в стерильный контейнер на 1/3-1/2 объема. Материал должен быть доставлен в клинику в день сбора. При невозможности немедленной доставки материал может быть сохранен при температуре +2…+8°С не более 24 часов. Срок готовности анализа – 25 дней.
7711ADAMTS
Гелеофизическая дисплазия, ген ADAMTSL2, мутации
84885 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7822В
Гемофилия, ген фактора IX при гемофилии В, мутации
34935 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
77707
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, ген JPH3, частые мутации
3385 руб.
Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
77709
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 (спиноцеребеллярная атаксия 17 типа), ген TBP, частые мутации
3385 руб.
Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
77702
Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, частые мутации
5380 руб.
Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7989MVK
Гипер-IgD синдром, ген MVK (мутации в "горячих" участках гена)
7760 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7778MVK
Гипер-IgD синдром, ген MVK (мутации)
47370 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7823CD
Гипер-IgM синдром, ген CD40LG, мутации
27470 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7898SCN4A
Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A, мутации
24530 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7603SCN4A
Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4А, мутации
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7126
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, ген PHEX, мутации
93240 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7906FGFR3I
Гипохондроплазия, ген FGFR3, частые мутации
17455 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7784HNF1B
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, ген HNF1B, мутации
42840 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7920ACADM
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
4450 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7128
Дефицит карнитина системный первичный, ген SLC22A5, мутации
47370 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7017
Диагностика MODY2 диабета
17430 руб.
Взятие крови желательно проводить натощак или через 4 часа после приема пищи.
Срок готовности анализа – 14 дней, не считая день сдачи.
Забор крови из вены оплачивается отдельно.
7018
Диагностика MODY3 диабета (ген HNK-1)
17430 руб.
Взятие крови желательно проводить натощак или через 4 часа после приема пищи.
Срок готовности анализа – 14 дней, не считая день сдачи.
Забор крови из вены оплачивается отдельно.
7129
Диастрофическая дисплазия, ген SLC26A2, мутации
30190 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7827SCN5A
Дилатационная кардиомиопатия, ген SCN5A
103650 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7714Col2A
Дисплазия Книста
129550 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7927BSCL
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), ген BSCL2, мутации
34935 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7131IGI
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2, мутации
72830 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7132
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, "горячие" участки гена TRPV4, мутации
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7929SCN5
Идиопатическая желудочковая тахикардия
103650 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7604KRT2
Ихтиоз буллезный, ген KRT2, мутации
34935 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7133
Ихтиоз вульгарный, ген FLG, частые мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7829TGM1
Ихтиоз ламеллярный, ген TGM1, мутации
47370 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7140
Костная гетероплазия прогрессирующая, ген GNAS, мутации
42840 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7141
Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH (мутации "горячих" участков гена)
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7142
Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH (мутации)
57080 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7717MSX2
Краниосиностоз, ген MSX2, мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7143
Краниосиностоз, ген TWIST1, мутации
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7719FLT4
Лимфедема, ген FLT4, мутации
96120 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7834LMNA
Липодистрофия, "горячие" участки гена LMNA, мутации
11195 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7835LMNA
Липодистрофия, ген LMNA, мутации
47370 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7720LMNA
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией, экзоны 8,9 гена LMNA, мутации
11195 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7605MVK
Мевалоновая ацидурия, ген MVK, мутации
47370 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7908DIA1
Метгемоглобинемия, ген DIA1 (мутации)
38095 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7836DIA1
Метгемоглобинемия, ген DIA1 (частые мутации)
10290 руб.
Взятие крови проводится строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7908DIA1
Метгеноглобинемия, ген DIA1, мутации
38095 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7836DIA1
Метгеноглобинемия, ген DIA1, частые мутации
10290 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7147
Миоклоническая дистония, ген SGCE, мутации
57080 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7767ITG
Миопатия врожденная
55550 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7722SEPN
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
37050 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7838DMPKI
Миотоническая дистрофия, тип 1, ген DMPK, частые мутации
3530 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
77705
Миотоническая дистрофия, тип 2, ген CNBP (ZNF9), частые мутации
3385 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7148
Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 (частые мутации)
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 33 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
77704
Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, частые мутации
8140 руб.
Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7791I
Муковисцидоз, ген CFTR (частые мутации)
24005 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7606ITGA7
Мышечная дистрофия врожденная, интегрин А7 -негативная
55550 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7152
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 (мутации "горячих" участков гена)
37050 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7842FKRP
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP (мутации)
18710 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7843FKRP
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP (частые мутации)
10660 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7701XI
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
14735 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7844FKRP
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген FKRP (мутации)
19710 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7157
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген SGCA, мутации
28750 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7159
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, ген SGCB, мутации
28750 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7845FKRP
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP (частые мутации)
5940 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7158
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA (частые мутации)
8900 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7934FKTN
Мышечная дистрофия тип Фукуяма, ген FKTN, мутации
57080 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7163
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген FHL1, мутации
38095 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7999LMNA
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген LMNA, мутации
47370 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7935
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7936TRIM
Нанизм MULIBRAY, ген TRIM37, мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7903SRY
Нарушения детерминации пола, ген SRY, мутации
11195 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7846SRYI
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, мутации
11805 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7941GJB1
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген GJB1, мутации
15180 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7940Р0
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген MPZ, мутации
23360 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7918РМР22I
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген РМР22, мутации
24800 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7609NDR
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2
9800 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7949GDAP
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GDAP
23360 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7902PMP
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, ген РМР22, мутации
24530 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7724TTR
Наследственный амилоидоз
6200 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7725C1NHI
Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH, мутации
36435 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – до 13 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7937РМР
Невральная амиотрофия (болезнь Шарко-Мари-Тута) А1, ген РМР22, делеции и дупликации
4680 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7847ALX4
Незаращение родничков, ген ALX4, мутации
24530 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7952РМР
Нейропатия с параличами от сдавления, ген РМР22, делеции и дупликации
5030 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7963GJB2I
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2, полный анализ
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7961GJB2I
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2, частые мутации
7645 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7910ELA2
Нейтропения, ген ELA2, мутации
27470 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7849NPHP1
Нефронофтиз, ген NPHP1, мутации
22505 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7166
Нефротический синдром, ген NPHS1, мутации
84885 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7167
Нефротический синдром, ген NPHS2, мутации
38095 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7997SCN
Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A, мутации
11195 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7957RABPN
Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), ген PABPN1, частые мутации
3530 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7060
Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)
7645 руб.
Взятие крови проводится сдавать утром с 8.00 до 11.00, натощак, после ночного голодания, воду пить можно. Накануне избегать пищевых перегрузок. Срок готовности анализа – 25 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7168
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 (мутации)
57080 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7958TCIRG
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 (частые мутации)
10290 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7892SCN4A
Парамиотония Эйленбурга
81450 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7727HPGD
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HBGD, мутации
34935 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7728BMPR
Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2, мутации
71320 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7851MEFVI
Периодическая болезнь, ген MEFV (мутации)
48870 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7012MEI
Периодическая болезнь, ген MEFV (частые мутации)
7015 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 19 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7853RP2
Пигментная дегенерация сетчатки, ген RP2, мутации
17705 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7176
Пикнодизостоз, ген CTSK, мутации
30190 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7998FLCN
Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN, мутации
57080 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7729CAV3
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
9750 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7730GLI3
Полидактилия, ген GLI3, мутации
84885 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7636SHH
Полидактилия, ген SHH, мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7057
Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)
79235 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7042
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
65430 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7055
Полный анализ гена OTC (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
60400 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7177
Понтоцеребеллярная гипоплазия
6200 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7180
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, ген LMNA, мутации
47370 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7972ДИСI
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), ген DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
8645 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 29 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7183
Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 (частые мутации)
11195 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7759LPIN
Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1, мутации
93240 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7185
Ретиношизис, ген RS1, мутации
30190 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7732SCN5A
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
103650 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7799TNFR
Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA, мутации
7760 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7914UNC
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D, мутации
84885 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 44 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7916PRF
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген PRF1, мутации
27470 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7917STX
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STX11, мутации
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7915STXB
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STXBP2, мутации
57080 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7914UNC1
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D, частые мутации
10290 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7797CIAS1
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром, ген NLRP3, мутации
57080 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7858NGFB
Сенсорная полинейропатия, ген NGF, мутации
24530 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7733CIAS1
Синдром CINCA, ген NLRP3, мутации
57080 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7186
Синдром TAR, ген RBM8A, мутации
30190 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7859FGD1
Синдром Аарскога-Скотта, ген FGD1, мутации
69070 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7187
Синдром Альстрома,"горячие" участки гена ALMS1, мутации
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7861KCNJ2
Синдром Андерсена, ген KCNJ2, мутации
24530 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7913FGFR
Синдром Антли-Бикслера, экзон 9 гена FGFR2, мутации
11195 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7862FGFR2
Синдром Апера, ген FGFR2, частые мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7863PRPS1
Синдром Арта, ген PRPS1, мутации
34935 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7796PTEN
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, ген PTEN, мутации
42840 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7864TAZ
Синдром Барта, ген TAZ, мутации
29700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7703FLCN
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
57080 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7188
Синдром Блоха-Сульцбергера, ген IKBKG, частые мутации
5950 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 33 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7189
Синдром Боуэна-Конради, ген EMG1, мутации
20820 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7865SCN5A
Синдром Бругада
103650 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7734BCS
Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L, мутации
24530 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7867EDNRB
Синдром Ваарденбурга-Шаха, ген EDNRB, мутации
34935 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7866PAX3
Синдром Ваарденбурга, ген PAX3, мутации
38095 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7190
Синдром Ван дер Вуда, ген IRF6, мутации
42840 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7736RECQL
Синдром Вернера
129550 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7868WAS
Синдром Вискотта-Олдрича, ген WAS, мутации
34935 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7785PHOX2B
Синдром врожденной центральной гиповентиляции, ген PHOX2B, частые мутации
10290 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7192
Синдром Германски-Пудлака, ген HPS1, частые мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7869GLI3
Синдром Грейга, ген GLI3, мутации
84885 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7737RAB27
Синдром Грисцелли, ген RAB27A, мутации
27470 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7738FGFR
Синдром Джексона-Вейсса, экзон 9 гена FGFR2 и экзон 7А гена FGFR1, мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
77703
Синдром ДРПЛА (дентаторубро-паллидолюисова атрофия), ген АТN1, частые мутации
3385 руб.
Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7194
Синдром Жубера, анализ числа копий гена NPHP1
22505 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7195
Синдром Карпентера, ген RAB23, мутации
34935 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7768GJB2
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2, мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7198
Синдром Клиппеля-Фейля, ген GDF6, мутации
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7739ERCC6
Синдром Коккейна, ген ERCC6, мутации
93240 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7199
Синдром Костелло, ген HRAS, мутации
11195 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7202
Синдром Коффина-Лоури, ген RPS6KA3, мутации
93240 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7740PAX3
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3, мутации
38095 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7010UG
Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха), ген UGT1, мутации
13925 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7760FGFR3
Синдром Крузона с черным акантозом, экзон 10 гена FGFR3, мутации
11195 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7964FGFR2
Синдром Крузона, экзоны 7 и 9 гена FGFR2, мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7203
Синдром Люджина-Фринса
6810 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Взятие крови из вены оплачивается отдельно. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора.
7794CIAS1
Синдром Макла-Уэллса, ген CIAS1, мутации
57080 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7204
Синдром Маклеода, ген XK, мутации
24530 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7643
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)
6260 руб.
Взятие крови проводится с понедельника по субботу с 8.00 до 13.30, в вск. с 9.00 до 13.30. Взятие крови рекомендуется проводить натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – 14 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7209
Синдром Марфана, ген FBN1
188750 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7208
Синдром Марфана, ген FBN1 (мутации "горячих" участков гена)
25950 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7210
Синдром Марфана, ген FBN1 (мутации)
214700 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7743ZEB2
Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2, мутации
71320 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7872NBS1I
Синдром Ниймеген, ген NBN, частые мутации
1040 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 11 рабочих дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7213
Синдром ногтей-надколенника, ген LMX1В, мутации
34935 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7793PTPN11
Синдром Нунана
12350 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7214
Синдром Опица-Каведжиа
6810 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7215
Синдром Ослера-Рендю-Вебера, ген ENG, мутации
42840 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7744GLI3
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3, мутации
84885 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7874TBX3
Синдром Паллистера, ген TBX3, мутации
34935 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7216
Синдром Пендреда
8900 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7217
Синдром подколенного птеригиума, ген IRF6, мутации
42840 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7745FGFR
Синдром Пфайффера, экзоны 7, 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1, мутации
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7218MEI
Синдром Ретта, ген MECP2, мутации
11970 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7875SEPN1
Синдром ригидного позвоночника
37050 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7219
Синдром Сетре-Чотзена
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7220
Синдром Сильвера, ген BSCL2, мутации
34935 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7221
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3, мутации
38095 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7746SCN5A
Синдром слабости синусового узла
103650 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7877DHCR7
Синдром Смита-Лемли-Опица, ген DHRC7, мутации
42840 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7878Col2A
Синдром Стиклера, тип I
129550 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7879AR
Синдром тестикулярной феминизации, ген AR, мутации
47370 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7747TCOF1
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1, мутации
93240 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7222
Синдром удлиненного интервала QT, ген CAV3
9750 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7968KCNJ
Синдром удлиненного интервала QT, ген KCNJ2
15170 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7970SCN4
Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN4B
18550 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7969SCN5
Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN5A
103650 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7748FKRP
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP, мутации
19710 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7984VHL
Синдром Хиппеля-Линдау, ген VHL, мутации
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7973VHL
Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL
22505 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 52 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7880TBX5
Синдром Холта-Орама
37050 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7652
Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3
12035 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7223
Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS, мутации
27470 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7224
Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1, частые мутации
11195 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7225
Синдром широкого водопроводного преддверия
61090 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7911PLODI
Синдром Эллерса-Данло, тип VI, ген PLOD, частые мутации
17455 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7750CHRNG
Синдром Эскобара, ген CHRNG, мутации
38095 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7752SPG3
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG3A
55550 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7753SPG4
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG4
55550 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
77708
Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, ген SPAST (SPG4), частые мутации
7520 руб.
Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7754ALSIN
Спастический паралич
129550 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 49 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7994IGHMB
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2, мутации
71320 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7228
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1, мутации (только при наличии одной копии гена)
38095 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7996АМИ
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, с определение числа копий гена SMN2
7625 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 22 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7976ARI
Спинально-бульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, ген AR, частые мутации
3385 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7788ATXN7
Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN7, частые мутации
10290 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7787ATXN8
Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN8, частые мутации
10290 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
77712
Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы (8,10, 12, 17, 36 типы), частые мутации
8140 руб.
Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
77716
Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы (1, 2, 3, 6, 7 типы), частые мутации
7890 руб.
Взятие анализа проводится натощак, через 4 часа после приема пищи. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7978PRNP
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, ген PRNP, мутации
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7230
Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3, мутации
34935 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7979TRAP
Спондилоэпифизарная дисплазия, ген TRAPPC2, мутации
24530 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7980PRPS1
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, ген PRPS1, мутации
34935 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
77711
Торсионная дистония, тип I, TOR1A (DYT1), частые мутации
3130 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7638TRPS
Трихоринофалангеальный синдром, ген TRPS1, мутации
47370 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7238
Тромбоцитопения врожденная, ген MPL, мутации
38095 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7239
Туберозный склероз
81450 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7885PRNP
Фатальная семейная инсомния, ген PRNP, мутации
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7888PAH
Фенилкетонурия, ген PAH (мутации)
57080 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7781I
Фенилкетонурия, ген PAH (частые мутации)
24005 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 32 дня, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7240
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 (мутации "горячих" участков гена)
24530 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7241
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1, без "горячих" участков, мутации
34935 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7242
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 (мутации)
81450 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7891BTK
Х-сцепленная агаммаглобулинемия, ген BTK, мутации
84885 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7246
Х-сцепленная умственная отсталость, ген RPS6KA3
81450 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7756SLC9A
Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6
55550 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7755ZDHH
Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9
33350 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 25 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7982SH2
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген SH2D1A, мутации
24530 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7981BIRC4
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген XIAP, мутации
38095 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7894FRMD7
Х-сцепленный моторный нистагм, ген FRMD7, мутации
57080 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7983IL2RG
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, ген IL2RG, мутации
24530 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7786RMRP
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP, мутации
11195 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7244
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана, ген EBP, мутации
24530 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7245
Хондрокальциноз, ген ANKH, мутации
57080 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 45 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7815HDI
Хорея (болезнь) Гентингтона, ген HTT (IT15) (4p), частые мутации
2755 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 18 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7889CHM
Хороидеремия, ген CHM, мутации
71320 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7890CYBB
Хроническая гранулематозная болезнь, ген CYBB, мутации
57080 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7247
Центронуклеарная миопатия, ген DNM2
81450 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 32 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7993МИО
Центронуклеарная миопатия, миотубулярин
55550 руб.
Анализ крови из вены. Подготовка - строго натощак, после голодания 8-14 часов. Срок готовности анализа - до 34 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7757ERCC6
Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6, мутации
93240 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7052
Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
7645 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 29 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7040
Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)
8905 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 29 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7041GCDH
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
7645 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 25 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7048
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиасил-КоА-дегидрогеназы)
7645 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 29 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7058
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
15195 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7056
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип 1)
15750 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 35 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7896EXT1
Экзостозы множественные, ген EXT1, мутации
57080 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7895EXT2
Экзостозы множественные, ген EXT2, мутации
71320 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7758NDP
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP, мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7897EDA
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, ген EDA, мутации
38095 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7883GJB6
Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6, мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7248
Эпифизарная дисплазия, множественная, ген COMP, частые мутации
10290 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 46 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7249
Эпифизарная дисплазия, множественная, ген SLC26A2
30190 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7985ALOX
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген ALOXE3, мутации
71320 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 47 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7987LOX12
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген LOX12B, мутации
47370 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7986TGM1
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген TGM1, мутации
47370 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7901GJB3
Эритрокератодермия, ген GJB3, мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7899GJB4
Эритрокератодермия, ген GJB4, мутации
15940 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7250
Эритроцитоз рецессивный, ген VHL (мутации)
20700 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 38 дней, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.
7900VHLI
Эритроцитоз рецессивный, ген VHLI (частые мутации)
11805 руб.
Подготовка не требуется. Срок готовности анализа – 31 день, не считая день забора. Взятие крови из вены оплачивается отдельно.